Amyloidos: symtom, behandlingar, prognos, orsaker

Amyloidos är ett tillstånd där ett onormalt protein som kallas amyloid byggs upp i dina vävnader och organ. När det gör det påverkar deras form och hur de fungerar. Amyloidos är ett allvarligt hälsoproblem som kan leda till livshotande organsvikt.

Orsaker och typer av amyloidos

Många olika proteiner kan leda till bildandet av amyloidavlagringar, men endast ett fåtal har kopplats till betydande hälsoproblem. Vilken typ av protein och var det samlar bestämmer vilken typ av amyloidos du har. Amyloidavlagringar kan samlas i hela kroppen eller i bara ett område.

Det finns olika typer av amyloidos, inklusive:

Primär (systemisk AL) amyloidos. Detta sker utan känd orsak, men det har uppfattats hos personer med blodcancer som kallas multipelt myelom. Detta är den vanligaste typen av amyloidos. 'Systemisk' betyder att det påverkar hela kroppen. De vanligast drabbade kroppsdelarna är njure, hjärta, lever, tarmar och vissa nerver. AL står för 'amyloidlätta kedjor', vilket är den typ av protein som är ansvarig för denna typ av amyloidos.

Sekundär (systemisk AA) amyloidos. Detta är resultatet av en annan kronisk inflammatorisk sjukdom, såsom lupus, reumatoid artrit, tuberkulos, inflammatorisk tarmsjukdom (kronhudsjukdom och ulcerös kolit) och vissa cancerformer. Det är oftast påverka mjälten, njurarna, leveren , Binjur och lymfkörtlar. AA betyder att amyloid typ A-proteinet orsakar denna typ av amyloidos.

Dialysrelaterad amyloidos (DRA) . Detta är vanligare hos äldre vuxna och personer som har varit i dialys i mer än 5 år. Denna form av amyloidos orsakas av insättningar av beta-2 mikroglobulin som bygger upp i blodet. Insättningar kan förekomma i många olika vävnader, men påverkar oftast ben, leder och senor.

Familj eller ärftlig, amyloidos (AF). Detta är en sällsynt form som skickas ner genom familjer. Det är orsakat av ett onormalt amyloid transthyretin (TTR) protein, vilket tillverkas i levern. Detta protein ansvarar för de vanligaste formerna av ärftlig amyloidos.

Senil systemisk amyloidos (SSA) . Detta orsakas avlagringar av normal TTR i hjärtat och andra vävnader. Det förekommer oftast hos äldre män.

Organspecifik amyloidos. Detta är orsak till deponering av amyloidprotein i enskilda organ, inklusive huden (kutan amyloidos).

Medan vissa typer av amyloidfyndigheter har kopplats till alzheimers sjukdom är hjärnan sällan inblandad i systemisk amyloidos.

Risikofaktorer för amyloidos

Män får amyloidos oftare än kvinnor. Din risk för amyloidos ökar när du blir äldre. Amyloidos påverkar 15\% av patienterna med en cancerform som kallas multipel myelom.

Amyloidos kan också förekomma hos personer med slutstadie njursjukdom som länge har dialys (se 'dialysrelaterad amyloidos' ovan).

Symtom på amyloidos

Symptom på amyloidos är ofta subtila. De kan också variera mycket beroende på var amyloidproteinet samlar i kroppen. Det är viktigt att notera att symtom som beskrivs nedan kan bero på en mängd olika hälsoproblem. Bara din läkare kan diagnostisera amyloidos.

Allmänna symtom på amyloidos kan innefatta:

  • Ändringar i hudfärg
  • Clay-färgade avföring
  • Trötthet
  • Känsla av fullhet
  • ledvärk
  • Lågt antal röda blodkroppar (anemi)
  • Andnöd
  • Svullnad av tungan
  • Tuggning och domningar i ben och fötter
  • Svagt handgrepp
  • svaghet
  • viktminskning

Amyloidos i hjärtat (hjärta)

Amyloidavlagringar i hjärtat kan göra väggarna i hjärtmuskeln stela. De kan också göra hjärtmuskeln svagare och påverka hjärtans elektriska rytm. Detta tillstånd kan orsaka mindre blod att flöda till ditt hjärta. Så småningom kommer ditt hjärta inte längre att kunna pumpa. Om amyloidos påverkar ditt hjärta kan du ha:

  • Andnöd med lätt aktivitet
  • En oregelbunden hjärtslag
  • Tecken på hjärtsvikt, inklusive svullnad i fötterna och anklar, svaghet, trötthet och illamående bland andra

Renal (njure) amyloidos

Dina njurar filtrerar avfall och toxiner från ditt blod. Amyloidavlagringar i njurarna gör det svårt för dem att göra detta jobb. När dina njurar inte fungerar ordentligt, byggs vatten och farliga toxiner i kroppen. Om amyloidos påverkar njurarna kan du ha:

  • Tecken på njursvikt, inklusive svullnad i fötterna och anklar och puffiness runt ögonen.
  • Höga nivåer av protein i din urin.

Gastrointestinal amyloidos

Amyloidavlagringar längs din gastrointestinala (GI) kanal saktar ner muskelkontraktionerna som hjälper till att flytta mat genom dina tarmar. Detta stör mjölkning. Om amyloidos påverkar din GI-kanal kan du ha:

  • Minskad aptit
  • diarre
  • illamående
  • magont
  • Viktminskning

Leverinvolvering kan orsaka leverförstoring, vätskeuppbyggnad i kroppen och onormala leverfunktionstest.

Amyloid neuropati

Amyloidavlagringar kan skada nerverna utanför din hjärna och ryggmärg som heter de perifera nerverna. De perifera nerverna bär information mellan din hjärna och ryggmärgen (centrala nervsystemet) och resten av kroppen. Till exempel, de gör din hjärna uppfattad smärta om du bränner din hand eller stubbar tårna. Om amyloidos påverkar dina nerver kan du ha:

  • Balansproblem
  • Problem med att kontrollera blåsan och tarmen
  • Svettproblem
  • Tätning och svaghet
  • Ljushårighet när du står på grund av ett problem med din kropps förmåga att kontrollera blodtrycket

Amyloidos kan också involvera andra organ, inklusive lungor, hud och mjälte.

Diagnosera amyloidos

En grundlig fysisk tentamen och ett detaljerat och korrekt redogör för din medicinska historia är avgörande för att hjälpa din läkare att diagnostisera amyloidos.

Det finns inget blodprov för att detektera amyloidos. Sofistikerade laboratorietekniker som kallas elektrofores eller fria lätta kedjeanalyser kan avslöja tidigt bevis på några amyloidproteiner.

En biopsi behövs för att bekräfta en diagnos av amyloidos och bestämma den specifika typen av protein som är involverat i sjukdomen. Vävnadsprovet för biopsi kan tas från bukfettkudden, eller ibland munnen, rektalen eller andra involverade organ. Det är inte alltid nödvändigt att biopsi den del av kroppen som skadas av amyloidavsättningen.

Genetisk testning kommer att göras om din vårdgivare misstänker att du har en typ som skickas ner genom familjer. Behandling för ärftlig amyloidos är annorlunda än för andra typer av sjukdomen.

Andra blod-, urin- och imagingtest kommer att göras för att kontrollera organfunktionen.

Amyloidosbehandling

Det finns ingen bot för amyloidos. Din läkare kommer att ordinera behandlingar för att undertrycka utvecklingen av amyloidbildande proteinet och hantera dina symtom. Om amyloidos är relaterad till ett annat tillstånd, då behandlingen kommer att innefatta riktning mot det underliggande tillståndet.

Särskild behandling beror på vilken typ av amyloidos du har och hur många organ påverkas.

  • Högdoserad kemoterapi med stamcellstransplantation kan bidra till att ta bort ämnet som leder till amyloidbildning hos de med primär AL-amyloidos som inte har mer än två större organ skadade. Kemoterapi läkemedel ensam används för att behandla andra patienter med primär AL-amyloidos.
  • Sekundär (AA) amyloidos behandlas genom att kontrollera den underliggande sjukdomen och med kraftiga antiinflammatoriska läkemedel som kallas steroider som bekämpar inflammation.
  • Levertransplantation kan stoppa sjukdomen hos personer med arvelig amyloidos.
  • En nyre- eller hjärttransplantation kan också rekommenderas.

Andra behandlingar som hjälper till med symtom kan innebära:

  • Diuretisk medicin för att ta bort överskott av vatten från kroppen
  • Tjockare för att lägga till vätskor för att förhindra kvävning hos dem som har svullnad i tungan
  • Kompressionströja för att lindra svullnad i benen eller fötterna
  • dietmodifieringar, speciellt för personer med gastrointestinal amyloidos

Vad förväntas

Amyloidos kan vara dödlig, speciellt om det påverkar ditt hjärta eller njurar. Tidig diagnos och behandling är viktig och kan bidra till att förbättra överlevnaden. Utan behandling dör många patienter inom två år efter diagnosen.

Forskare fortsätter att ifrågasätta varför vissa typer av amyloid gör människor sjuka och hur bildningen av amyloid kan stoppas. Studier för att undersöka nya behandlingar pågår. Om du har amyloidos, fråga din läkare om det finns några kliniska prövningar du kan delta i eller leta efter en genom att besöka www.clinicaltrials.gov och skriva in sökordet 'amyloidos'.