Ärftligt angioödem: orsaker, symptom och behandling

Vad är ärftligt angioödem?

Det är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar svullnad under huden. Det kan hända i olika delar av din kropp.

Du är född med ärftligt angioödem (HAE). Även om du alltid kommer att få det hjälper behandlingen dig att hantera det.

Det har skett stora förbättringar inom terapier, och forskare fortsätter att leta efter nya lösningar.

Symptom uppstår vanligtvis i barndomen och blir värre under tonåren. Många vet inte att HAE orsakar deras svullnad tills de är 'vuxna'.

Med denna sjukdom är ett visst protein i din kropp inte i balans. Detta medför att små blodkärl trycker på vätska i närliggande områden i kroppen. Som leder till plötslig svullnad.

Där har du det, hur ofta händelserna händer, och hur starka de är är annorlunda för alla. Attackerna kan komma och gå såväl som flytta till olika platser under samma omgång.

Din hals kan svälla. Som kan skära av din luftväg, vilket är livshotande. Så om du vet att du har HAE och du känner någon förändring så ring 911 direkt.

Utan behandling kan du få attacker så ofta som var 1 till 2 veckor, och de kan vara svåra att hantera.

Orsaker

Ett problem med en gen som styr ett blodprotein som kallas C1-hämmare orsakar ofta HAE. I de flesta fall har du inte tillräckligt med detta protein. I andra har du normala nivåer men det fungerar inte rätt.

Om en av dina föräldrar har HAE, har du 50\% chans att ha det också. Men ibland sker genförändringen av okända skäl. Om du har den trasiga genen, kan du vidarebefordra den till dina barn.

Symptom

Huvudsymptomet är svullnad. Du kommer inte få klåda som människor ofta får med allergiska reaktioner. En bout kan ta 2 till 5 dagar.

Det kan hända i olika delar av kroppen:

  • Munt eller hals
  • Händer
  • Fötter
  • Face
  • könsorgan
  • Buk

Svullnad i halsen är det farligaste symptomet.

Puffiness i fötter och händer kan vara smärtsamt och göra det svårt att gå om ditt dagliga liv.

Svullnad i magen kan orsaka:

  • Extrema smärta
  • illamående
  • kräkningar
  • diarré

Du kan märka tidiga varningsskyltar innan svullnad börjar. Dessa kan innehålla:

  • Extrema trötthet
  • Muskelsmärta
  • Tingling
  • huvudvärk
  • Buksmärta
  • Heshet
  • Mood changes

Triggers

Även om du kanske inte kan berätta vad dina utlösare är, ingår vanliga:

  • Stress eller ångest
  • Mindre skada eller operation
  • Illamående som förkylningar eller influensa
  • Fysiska aktiviteter som att skriva, hamra eller trycka på en gräsklippare
  • mediciner, inklusive vissa som används för högt blodtryck och kongestivt hjärtsvikt

Kvinnor kan märka en skillnad i antalet eller skärpan i attacker när de:

  • Har sin period
  • är gravid För vissa kvinnor sker det inte så ofta när de är gravida, men attackerna kommer tillbaka efter att de har fött.
  • Använd födelsekontroll eller hormonersättningsterapi som innehåller östrogen. Kvinnor brukar säga att de har fler och sämre attacker medan de är på dessa droger.

Få en diagnos

Om du har symtom på HAE, kan din läkare fråga:

  • Vilka ändringar har du märkt?
  • Var har du haft svullnad? Hur ofta och var?
  • Alla i ditt ansikte, nacke, tunga eller hals?
  • Har du märkt några förändringar som händer innan svullnad börjar?
  • Har du haft magproblem eller mageoperation?
  • Har någon i din familj problem med svullnad?
  • Har du eller någon i din familj blivit behandlad för allergier? Berätta om det.

Rätt diagnos är nyckeln. Ibland behandlas människor för allergier när det är verkligen HAE som orsakar deras svullnad. Antihistaminer och kortikosteroider som behandlar allergier fungerar inte bra för denna sjukdom.

Du kan få svåra magkramper och om det inte är diagnostiserat kan det leda till operation du inte behöver.

Din läkare kommer att göra en fysisk tentamen. Du behöver också ett blodprov för att bekräfta att det är HAE.

Om du har det, fråga din läkare om att hänvisa dig till en specialist som är bekant med tillståndet. Du bör också fråga din läkare om att du har testat resten av din familj, även om ingen har symtom.

Frågor till din läkare

  • Behöver jag fler test?
  • Vad kan jag förvänta mig av detta tillstånd?
  • Vilka behandlingar rekommenderar du? Vad är deras biverkningar?
  • Vad ska jag göra om mitt hals sväller någon gång? Hur sannolikt är det?
  • Hur kan jag ta reda på vad som utlöser mina attacker?
  • Ska jag överföra detta villkor till mina barn?
  • Ska min familj bli testad för HAE?
  • Kommer detta att påverka mina planer på att få en familj?

Behandling

Läkare använder ett läkemedel som kallas C1-esterasinhibitor (cinryze) för att förhindra attacker. Det är injicerat i dina ådror. Du kan lära dig att ge dig själv det här hemma.

Andra mediciner behandlar attacker när de är på gång:

  • C1-esterashämmarna berinert och ruconest är också injektioner som ges i dina ådror.
  • Ecallantide (kalbitor) injiceras under huden på ett läkarkontor eller hemma av en utbildad sjuksköterska.
  • Icatibant (firazyr) injiceras under huden. Du kan ge dig själv detta skott hemma.

Du kan också behöva syre eller IV-vätskor för att lindra dina symtom.

Din läkare kommer att göra rekommendationer för vad du behöver.

Ta hand om dig själv

Lär dig så mycket som möjligt om HAE så att du kan fatta välgrundade beslut om din behandling.

Om du kan räkna ut dina utlösare kan du bättre undvika dem. Det hjälper till att spåra dina attacker och symtom i en journal och leta efter mönster.

Tala med din läkare innan du har något dentalt arbete. Han kanske vill att du ska ta mediciner för att undvika flare. Tala också med din läkare innan du tar några nya receptbelagda läkemedel. Det finns en chans att de kan utlösa en attack.

Håll din medicinska information alltid med dig.

Om ditt barn har HAE, notera eventuella förändringar i beteende som du ser före en attack. När han blir äldre måste han lära sig triggers och behandlingsbehov.

Se till att alla vårdgivare och familjemedlemmar känner till villkoret och vad man ska göra om en attack inträffar.

Kom ihåg: någon svullnad i halsen är en nödsituation. Ta din medicin för attacker och sök genast medicinsk behandling.

Anslut med andra som lever med HAE. De kan dela sina insikter och tips som hjälper dig att hantera dina symptom.

Vad förväntas

Det finns inget botemedel mot HAE, men nya behandlingar har gjort det möjligt för människor att hantera sina symptom och njuta av aktiva liv.

Få stöd

För att lära dig mer om HAE och hitta stöd från andra som har det, besök webbplatsen för den amerikanska ärftliga angioödemföreningen.