Penta X-syndromet

Viktigt
Det är möjligt att huvudtiteln för rapporten penta X syndrom inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • 49, XXXXX syndrom
  • XXXXX syndrom
  • 49, XXXXX kromosomkonstitution
  • 49, XXXXX karyotyp
  • Pentasomy X

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Penta X syndrom är en sällsynt kromosomal störning som drabbar kvinnor. Honor har normalt två X-kromosomer. Men hos de med penta X syndrom finns tre ytterligare (eller totalt fem) X-kromosomer i kärnorna i kroppsceller (pentasomy X). Tillståndet karakteriseras typiskt av måttlig till svår psykisk retardation, kort statur, missbildningar av kraniet och ansiktsområdet (kraniofaciala) regionen och / eller andra fysiska avvikelser. Karakteristiska kraniofaciala missbildningar kan innefatta skarpa ögonlock (palpebralfissurer), en platt näsbro, missformade öron, en kort nacke med en låg hårlinje och / eller andra fynd. Penta X syndrom kan också karakteriseras av abnorm avvikelse (klinodakt) eller permanent flexion (camptodactyly) av 'pinkies' eller femte fingrarna; Hjärt- och / eller njurfel Bristfällig utveckling av äggstockarna och livmodern; Och / eller andra fysiska fynd. Störningen härrör från fel vid uppdelning av reproduktiva celler i en av föräldrarna.

Resurser

Barnens kraniofaciella förening
13140 coit road
suite 517
dallas, TX 75240
USA
tel: (214)570-9099
fax: (214)570-8811
tel: ( 800) 535-3643
email: contactCCA@ccakids.com
internet: http://www.ccakids.com

Supportorganisation för trisomi 18, 13 och relaterade sjukdomar
2982 S. Union Street
Rochester, NY 14624-1926
fax: (585)594-1957
tel: (800)716-7638
email: barbv @ trisomy .org
internet: http://www.trisomy.org

Mars av dimes födelseskador grund
1275 mamaroneck avenue
vita sletter, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
email: askus@marchofdimes.com
internet: http: / /www.marchofdimes.com

Nationellt spridningscenter för barn med funktionshinder
1825 connecticut ave NW, svit 700
washington, DC 20009
USA
Tel: (202)884-8200
fax: (202)884-8441
tel: (800)695-0285
TDD: (800)695-0285
email: nichcy @ aed. Org
internet: http://www.nichcy.org

Bågen
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tel: (202)534-3700
fax: (202 ) 534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
email: info@thearc.org
internet: http://www.thearc.org

Ameriface
PO Lådan 751112
limekiln, PA 19535
USA
tel: (702)769-9264
fax: (702)341-5351
tel: (888)486-1209
email : Info@ameriface.org
internet: http://www.ameriface.org

Chromosom disorder outreach, inc.
PO Lådan 724
boca raton, FL 33429-0724
USA
tel: (561)395-4252
fax: (561)395-4252
email: info@chromodisorder.org
Internet: http://www.chromodisorder.org/CDO/

American Heart Association
7272 Greenville avenue
Dallas, TX 75231
tel: ( 214) 784-7212
fax: (214)784-1307
tel: (800)242-8721
email: review.personal.info@heart.org
internet: http: // Www.heart.org

UNIQUE - sällsynta kromosomstörningsgrupp
PO Lådan 2189
caterham
surrey, CR3 5GN
Storbritannien
tel: 4401883330766
fax: 4401883330766
email: info@rarechromo.org
internet: http: // www .rarechromo.org

Förenta staternas kraniofaciala grund
975 östra tredje gatan
Chattanooga, TN 37403
tel: (423)778-9176
fax : (423)778-8172
tel: (800)418-3223
email: terry.smyth@erlanger.org
internet: http://www.craniofacialfoundation.org

Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301) 251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Fokusfond, ink.
PO-box 190
davidsonville, MD 21035
tel: (443)223-7323
fax: (410)798-4801
Email: info@thefocusfoundation.org
internet: http://www.thefocusfoundation.org

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 5/5/2008
Upphovsrätt 1991, 2001, 2003 Nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inc.