Basala ganglierna förkalkning: Vad du behöver veta

basala ganglierna förkalkning är en mycket sällsynt tillstånd som händer när kalcium byggs upp i hjärnan, vanligen i de basala ganglierna, den del av hjärnan som hjälper till att kontrollera rörelser. Andra delar av hjärnan kan påverkas också.

Detta kan också kallas familjär idiopatisk basala ganglierna förkalkning eller primär familjär hjärn förkalkning, och det används för att kallas Fahr sjukdom eller Fahr syndrom.

Du 're mest sannolikt att få basala ganglierna förkalkning i åldrarna 30 och 60, men det kan hända när som helst. De flesta människor som utvecklar det är vid god hälsa innan de får veta att de har det.

Orsaker

basala ganglierna förkalkning händer ibland när du ålder, men många gånger kommer från gener som skickas till dig av dina föräldrar. Du behöver bara en defekt gen från en förälder att få sjukdomen. Dina föräldrar kan ha symtom på det, men ibland gör de inte.

Kalcium uppbyggnad i basala ganglierna kan också hända på grund av infektion, problem med bisköldkörteln, och av andra skäl. När det händer detta sätt, är det också känt som basala ganglierna förkalkning, men skiljer sig från den genetiska formen av sjukdomen.

Symtom

Du kan ha några symptom alls. Men om du gör, det finns vanligtvis två typer: antingen rörelse relaterade eller psykiatriska. De exakta symptomen beror på vilken del av hjärnan påverkas.

Rörelse symtom:

  • Klumpighet
  • Walking ostadigt
  • Att prata långsammare än vanligt, eller sluddrande dina ord
  • Svårigheter att svälja
  • ofrivilliga rörelser av armar eller ben
  • Cramped muskler
  • Styva armar och ben (kallas spasticitet)
  • Skakningar, muskelstelhet, brist på ansiktsuttryck

Psykiatriska symptom:

  • Dålig koncentration
  • bortfaller i minnet
  • Humörsvängningar
  • Psykos, eller vara utan kontakt med verkligheten
  • Demens

Andra symptom:

  • • Trötthet
  • • Migrän
  • • Kramper
  • • Vertigo, eller yrsel
  • • Att inte kunna styra när du kissar (kallas urininkontinens)
  • • Impotens

Diagnos

Det finns ingen test för sjukdomen. Istället läkare använder flera metoder för att se om du har det.

De börjar oftast med symtom och familjehistoria. Om en av dina syskon eller en förälder har det, 's det mer sannolikt att dina symptom (om du har någon) är en del av samma syndrom.

Imaging tester som magnetisk resonanstomografi (MRT) och röntgen kan visa om det finns någon kalcium byggs upp i din hjärna. En datortomografi, som kombinerar många röntgenstrålar för att göra detaljerade bilder av delar av kroppen, är det vanligaste bild test som används. Men om det finns förkalkning, de kan inte alltid säga om det 's på grund av tillståndet eller något annat.

Din läkare kan göra speciella urin- och blodprov för att utesluta andra problem.

Testning av dina gener är också möjligt om annat pekar på sjukdomen.

genetisk testning och rådgivning

Om en av dina föräldrar har det, har du 50% chans att ha det också. Om tillståndet körs i din familj, kan du få dina gener testas om du har symptom eller inte.

Tänk genetisk rådgivning från en professionell innan du har någon genetiskt test. Rådgivare kan också hjälpa dig att avgöra om du vill ha testning under graviditeten eller fosterdiagnostik, om du vill starta en familj. Fosterdiagnostik för denna sjukdom är tillgänglig om du redan vet att det förekommer i din familj.

Behandling

Det finns inget botemedel, men det finns behandling för symtom. Till exempel, om du har kramper, kan vissa läkemedel mot epilepsi hjälpa. Eller om du har migrän, kan du ta medicin för att både förebygga och behandla dem.

Om du är orolig eller nedstämd, kontakta din läkare. Det finns mediciner för att hjälpa till med humörproblem.

Om du har detta villkor, är det en bra idé att se din läkare eller specialist varje år för att se om det har ändrats eller avancerad.