Dina gener och din hälsa

Om din pappa hade en hjärtattack på 50-talet, kan du oroa dig, 'kommer det att hända mig?'

Om du har reumatoid artrit (RA) kanske du undrar, 'ska jag vidarebefordra detta till mitt barn?'

Sådana oro 'kommer upp mycket i familjer. Folk kommer att säga att de har en bror, en kusin, en förälder som har en av många förutsättningar, säger bryce mendelsohn, MD, phD, som specialiserat sig på medicinsk genetik vid Kaliforniens universitet, San Francisco. Men han kan vanligtvis svara med goda nyheter: bara för att någon i din familj har en sjukdom betyder inte att du kommer att få samma sak - eller vidarebefordra den till dina barn.

Gener består av DNA, molekylen som håller planen för hur vi växer, utvecklar och överlever. De har mycket att göra med vår hälsa. Men så gör de val vi gör.

Hur livsstil påverkar hälsan

Vetenskapsmän hänvisar ibland till 'miljöfaktorer' när de talar om din hälsa. Denna fras kan innebära ren luft och vatten. Det kan referera till solens cancerframkallande strålar. Och det kan också inkludera livsstilsval, som om du röker eller får tillräckligt med motion. Här är några exempel:

  • Stress, särskilt pågående stress från arbete eller familj, kan spela en roll i hjärtsjukdomar, högt blodtryck, diabetes, depression och andra hälsoproblem. Det är därför det är så viktigt att hitta hälsosamma sätt att hantera det, oavsett om du går eller ser en rolig video.
  • Cigarettrökning kan orsaka mer än 10 typer av cancer, inklusive lung-, njur-, lever- och tjocktarms. Det är också kopplat till hjärtsjukdomar, stroke och andra allvarliga tillstånd.
  • Fetma är knuten till flera hälsoproblem, som sömnapné, typ 2-diabetes, stroke, cancer och artros.

Den som försökt att gå ner i vikt eller sluta röka vet hur svårt det kan vara att göra hälsosamma val. Men du har den kraften. Du kan dock inte ändra dina gener.

Generens roll

De bestämmer din hårfärg, din ögonfärg och hur lång du är. I vissa fall kontrollerar de också om du kommer att få en sjukdom.

Mendelsohn pekar på fenylketonuri, en sjukdom som orsakar blodhalten av ett ämne som kallas fenylalanin att stiga. Behandling kan göra det lite bättre, men du har fortfarande sjukdomen. Andra sjukdomar som orsakas av förändringar i dina gener - läkaren kommer att kalla dem mutationer - inkluderar cystisk fibros, sicklecellsjukdom och huntingtons sjukdom.

Å andra sidan, med en gen med en stark länk till en sjukdom betyder det inte alltid att du blir sjuk. Till exempel verkar alzheimers sjukdom ha genetiska band. Men människor som har genen får inte alltid det, och vissa människor som får det har inte alltid genen.

När det är mer än gener

Rheumatoid artrit är ett bra exempel på en sjukdom som faller i mitten av spektret. Ibland finns det en genetisk länk: om du har en nära släkting med det, är du mer sannolikt att få den. Men miljö och livsstilsval kan också spela en roll. Rökning kan öka dina odds. Andra orsaker inkluderar förändringar i könshormoner och vissa infektioner.

Då finns det villkor som har en genetisk länk men orsakas oftast av de val vi gör. Typ 2-diabetes är ett utmärkt exempel. Vissa gener och övervikt kan både öka chansen att du får det, men 'en person med normal vikt, även om de har den högsta risken genetiken, kommer förmodligen inte att få diabetes. Den person som är överviktig, även om De har den lägsta risken genetiken, kan fortfarande få diabetes, säger mendelsohn.

Hur precisionsmedicin hjälper

Ju fler läkare vet om generens roll i vår hälsa, desto bättre kan de diagnostisera och behandla sjukdomar. Testa genen hos nyfödda som har mysteriesjukdomar dyker upp en genetisk länk cirka 25\% av tiden, säger jeanette mccarthy, phD, en adjungerad professor vid Duke University Medical Center s institut för genomforskning och politik. 'Det är inte bara värde Från att hitta en sak och sluta mysteriet, men sedan i vissa fall kunna behandla dem. '

Det är ett sätt på vilket precisionsmedicin, som fortfarande är ett nytt fält, har en positiv inverkan. En annan är hur det hjälper läkare att föreskriva rätt läkemedel i rätt doser för rätt patienter. Mccarthy erbjuder tre exempel:

  • Ett genetiskt test kan hjälpa till att sätta den bästa startdosen för personer som tar blodets tunnare warfarin. För mycket av drogen kan orsaka tung blödning, säger McCarthy. För lite hjälper inte alls.
  • Epilepsi läkemedlet karbamazepin kan ha sällsynta men svåra biverkningar. Ett genetiskt test kan låta läkare veta om du är mer benägna att få biverkningarna och bör därför inte ta det.
  • Flera droger är avsedda att rikta sig mot vissa genetiska avvikelser, inklusive ivacaftor (kalydeco), ett läkemedel som är godkänt för personer med vissa mutationer i sin cystiska fibrosgen.

Forskare letar också efter sätt att förbättra hälsovanorna i vissa grupper av människor som är mer benägna att få sjukdomar från dåliga hälsoval. Till exempel är rökning en tuff vana för att någon ska bryta sig. Men det kan vara ännu svårare för låginkomstafrikanska amerikaner, som har varit ett mål för tobaksannonser och kampanjer i årtionden. Nu, skräddarsydda program och material hjälper dem att sparka vanan.

Insatser pågår också för att förhindra fler fall av typ 2-diabetes. Ett exempel: forskare arbetar på ett verktyg för att hitta människor som är mest troliga att få sjukdomen. Det använder blodsocker och andra saker, så det finns inget behov av genetiska tester. Det skulle också hjälpa läkare att bestämma vem som kan dra nytta av ett drogförgiftning och livsstilsförändringar ensam.