Diastrofisk dysplasi

Viktigt
Det är möjligt att huvudtiteln i rapporten diastrofisk dysplasi inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • Diastisk dvärgism
  • DTD
  • DD
  • Diastiskt nanismsyndrom

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Diastrofal dysplasi, som också kallas katastrofal dvärg, är en sällsynt sjukdom som förekommer vid födseln (medfödd). Intervallet och svårighetsgraden av associerade symtom och fysiska fynd kan variera kraftigt från fall till fall. Emellertid kännetecknas sjukdomen ofta av kort statur och ovanligt korta armar och ben (kortsidig dvärg); Onormal utveckling av ben (skelettdysplasi) och leder (leddysplasi) på många områden av kroppen; Progressiv abnorm kurvatur i ryggraden (skolios och / eller kypos); Onormala vävnadsförändringar av yttre, synliga delar av öronen (pinnae); Och / eller i vissa fall missbildningar av huvudet och ansiktsområdet (kraniofaciala).

hos de flesta spädbarn med diastrofisk dysplasi kan det första benet i varje hand (första metakarpaler) vara ovanligt liten och 'Ovalformad', vilket medför att tummen avviker (bortförande) från kroppen ('hitchhiker tummen'). Andra fingrar kan också vara onormalt korta (brachydactyly) och lederna mellan vissa ben i fingrarna (proximal interphalangeal leder) kan bli smälta (symhalangism), vilket medför begränsad flexion och begränsad rörelse av fingrarna. Drabbade spädbarn har också vanligtvis svåra fotdeformiteter (talipes eller 'clubfeet') på grund av onormal avvikelse och fusion av vissa ben inom varje fot (metatarsals). Dessutom upplever många barn med sjukdomen begränsad förlängning, partiell (subluxation) eller fullständig dislokation och / eller permanent flexion och immobilisering (kontrakturer) av vissa leder.

hos de flesta spädbarn med diastrofisk dysplasi finns det också Ofullständig nedläggning av ryggraden i ryggen (spina bifida occulta) inom nackområdet och övre delen av ryggen (nedre livmoderhalsen och övre bröstkotan). Dessutom kan vissa drabbade barn under det första året av livet börja utveckla progressiv onormal sidokurvatur i ryggraden (skoliären). Under ungdomar kan individer med sjukdomen också utveckla onormal ryggkorsning i ryggen (kyphosis), vilket särskilt påverkar ryggkotorna inom nackområdet (livmoderhalsen). I svåra fall kan progressiv kypos leda till andningssvårigheter (andningssvårigheter). Vissa individer kan också vara benägna att uppleva partiell dislokation (subluxation) av lederna mellan de centrala områdena (kroppar) av livmoderhalsen, som potentiellt leder till ryggmärgsskada. Sådan skada kan orsaka muskelsvaghet (pares) eller förlamning och / eller livshotande komplikationer.

Dessutom har de flesta nyfödda med diastrofisk dysplasi eller utvecklar onormala vätskefyllda sacs (cyster) i yttre, synliga delar av öronen (pinnae). Inom de första veckorna av livet blir pinna svullna och inflammerade och ovanligt fasta, tjocka och onormala i form. Över tid kan de onormala områdena av vävnad (lesioner) ackumulera avsättningar av kalciumsalter (förkalkning) och utvecklas så småningom till ben (ossifiering). Vissa drabbade barn kan också ha abnormiteter i huvudet och ansiktsområdet (kraniofaciala), inklusive ofullständig tillslutning av munntaket (klyftpalats) och / eller onormal smärta i käftarna (micrognathia). Vidare kan hos vissa drabbade spädbarn, abnormiteter av stödjande bindväv (brusk) i luftröret (luftröret), röstlådan (struphuvudet) och vissa luftpassager i lungorna (bronkier) leda till att dessa luftvägar kollapser, Hotande komplikationer som respiratorisk obstruktion och andningssvårigheter. Hos vissa individer med sjukdomen kan ytterligare symtom och fysiska fynd vara närvarande. Diastrofisk dysplasi är ärvt som ett autosomalt recessivt drag.

Resurser

Mänsklig tillväxtfond
997 glen cove avenue
svit 5
glen head, NY 11545
tel: (516)671-4041
fax: (516)671-4055
tel: (800) 451-6434
email: hgf1@hgfound.org
internet: http://www.hgfound.org/

MAGIC Foundation
6645 W. norr Avenue
Oak Park, IL 60302
tel: (708)383-0808
fax: (708)383-0899
tel: (800)362-4423
email: mary @ magicfoundation .org
internet: http://www.magicfoundation.org

Mars av dimes födelseskador grund
1275 mamaroneck avenue
White Plains, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
email: askus@marchofdimes.com
internet: http: / /www.marchofdimes.com

Ameriface
PO Lådan 751112
limekiln, PA 19535
USA
tel: (702)769-9264
fax: (702)341-5351
tel: (888)486-1209
email : Info@ameriface.org
internet: http://www.ameriface.org

Lite människor i Amerika, inc.
250 el camino real suite 201
tustin, CA 92780
tel: (714)368-3689
fax: (714)368-3367
tel: (888)572-2001
email: info@lpaonline.org
internet: http://www.lpaonline.org/

Stift för klyftpalats
1504 East Franklin Street
Suite 102
Chapel Hill, NC 27514 -2820
USA
tel: (919)933-9044
fax: (919)933-9604
tel: (800)242-5338
email: info@cleftline.org
internet: http://www.cleftline.org

Förskrivna föräldrar
22 ingersoll road
PO Lådan 920554
wellesley, MA 02181
USA
tel: (617)499-1936
email: info@prescriptionparents.org
internet: http://www.prescriptionparents.org

Nationella ryggmärgsskada association
75-20 astoria blvd
jackson höjder, NY 11370
USA
tel: (718)803-3782
Tel: (800)962-9629
email: info@spinalcord.org
internet: http://www.spinalcord.org

NIH / nationellt institut för artrit och muskuloskeletala och Hudsjukdomar
information clearinghouse
en AMS-cirkel
bethesda, MD 20892-3675
USA
tel: (301)495-4484
fax: (301) 718 -6366
tel: (877)226-4267
TDD: (301)565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
internet: http: //www.niams.nih .gov /

NIH / nationellt institut om dövhet och andra kommunikationssjukdomar
31 centrifugal, MSC 2320 - kommunikationsavdelning
bethesda, MD 20892-3456
tel: (301)402-0900
fax: (301)907-8830
tel: (800)241-1044
TDD: (800)241-1105
email: nidcd Info@nidcd.nih.gov
internet: http://www.nidcd.nih.gov

Koalition för ärftliga sjukdomar i bindväv (CHDCT)
4301 Connecticut avenue, NW-svit 404
washington, DC 20008
tel: (202)362-9599
fax: (202)966-8553
tel: (800)778-7171
email : Chdct@pxe.org
internet: http://www.chdct2.org/

Breda smil
PO Lådan 5153
stockton, CA 95205-0153
USA
tel: (209)942-2812
fax: (209)464-1497
email: josmiles@yahoo.com
Internet: http://www.widesmiles2.org/

Ryggmärgsskada nätverk internationellt
3911 princeton enhet
santa rosa, CA 95405-7013
tel : (707)577-8796
fax: (707)577-0605
tel: (800)548-2673
email: contact@spinalcordinjury.org
internet: http: // www. Spinalcordinjury.org

NIH / nationellt institut för barnhälsa och mänsklig utveckling
31 centrum dr
byggnad 31, rum 2A32
MSC2425
bethesda, MD 20892
fax: (866)760-5947
tel: (800)370-2943
TDD: (888)320-6942
email: NICHDinformationresourcecenter@mail.nih.gov
internet : Http://www.nichd.nih.gov/

Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http : //rarediseases.info.nih.gov/G ARD /

Europas skelettdysplasi nätverk
institutet för genetisk medicin
newcastle university
internationellt centrum för livet
centrala parkway
newcastle upon tyne, NE1 3BZ
Förenade kungariket
tel: 441612755642
fax: 441612755082
email: info@esdn.org
internet: http://www.esdn.org

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 2009-09-17
Upphovsrätt 1987, 1989, 1997, 1998, 1999, 2001, 2003, 2007 Nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inc.