Smith lemli opitz syndrom

Viktigt
Det är möjligt att huvudtiteln för rapporten smith lemli opitz syndrom inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • RSH syndrom
  • SLO syndrom
  • SLOS
  • DHCR7 abnormitet

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Smith-lemli-opitz syndromet (SLOS) är en variabel genetisk störning som kännetecknas av långsam tillväxt före och efter födseln, litet huvud (mikrocefali), mild till måttlig mental retardation och flera fosterskador, inklusive speciella ansiktsegenskaper, kluven gom , Hjärtfel, smälta andra och tredje tår, extra fingrar och tår och underutvecklade yttre könsorgan hos män. SLOS svårighetsgrad varierar kraftigt hos drabbade individer, även i samma familj, och vissa har normal utveckling och endast mindre fosterskador. SLOS orsakas av en brist i enzymet 7-dehydrokolesterolreduktas som resulterar i en abnormitet i kolesterolmetabolism. SLOS är ärvt som en autosomal recessiv genetisk störning.

Resurser

Smith-lemli-opitz / RSH-stiftelsen
P.O. Lådan 212
georgetown, MA 01833
tel: (978)352-5885
email: sloinfo@smithlemliopitz.org
internet: http://www.smithlemliopitz.org

Bågen
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tel: (202)534-3700
fax: (202) 534-3731
Tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
email: info@thearc.org
internet: http://www.thearc.org

Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301) 251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons stiftelse
PO box 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: Getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 7/23/2007
Upphovsrätt 1986, 1988, 1990, 1994, 1995, 1996, 1997, 1998, 2006, 2007 Nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inklusive.