CHARGE syndrom

Viktigt
Det är möjligt att huvudtitel rapporten CHARGE syndrom är inte det namn du förväntat. Kontrollera synonymer notering för att hitta den alternativa namn (s) och oordning indelning (er) som omfattas av denna rapport.

Synonymer

  • CHARGE association
  • koanalatresi, bakre
  • coloboma, hjärta, atresi av choanae, retardation av tillväxt och
  • utveckling, genitala och urin anomalier, och öron anomalier

Disorder delsektionerna

  • Ingen

Allmänt Forum

CHARGE syndrom är en sällsynt sjukdom som uppstår under tidig fosterutveckling och påverkar flera organsystem. Termen CHARGE kommer från den första bokstaven i vissa av de mer vanliga funktioner som ses i dessa barn
(C)=coloboma (vanligen retinochoroidal) och kraniala nervdefekter (80-90%) Review (H )=hjärtfel i 75-85%, speciellt Fallots tetrad
(A)=atresi av choanae (blockerad nasala luftvägarna) (50-60%) Review (R)=retardation av tillväxt (70- 80%) och utveckling
(G)=genital underutveckling på grund av hypogonadotropism
(E)=öron abnormaliteter och sensorineural hörselnedsättning ( #62; 90%)
Diagnos är baserad på en specifik uppsättning funktioner (se nedan). Förutom den CHARGE terar ovan, de flesta barn med CHARGE syndrom har andra funktioner, inklusive karaktäristiska ansiktsdrag asymmetrisk ansiktsnerven pares, läpp- eller gommen, esofageal atresi (blinda-ending livsmedel pipe) eller trakeo fistel (förbindelse mellan vinden röret och matstrupen). Symptomen på CHARGE syndrom varierar kraftigt från ett barn till en annan. Orsaken till CHARGE är vanligtvis en ny mutation (förändring) i CHD7gene, eller sällan, genomiska förändringar i regionen av kromosom 8 där CHD7 genen är belägen.

Resources

Arc
1825 K Street NW, Suite 1200
Washington, DC 20006
Tel (202)534-3700
Fax (202)534-3731
Tel (800)433-5255
TDD (817)277-0553 igen E info@thearc.org
Internet http//www.thearc.org Riksförbundet för föräldrar till barn med synskada (NAPVI)
PO Box 317
Watertown, MA 02.272-0317
Tel (617)972-7441
Fax (617)972-7444
Tel (800)562-6265 igen E napvi @ perkins.org Review, Internet. http//www.napvi.org CHARGE syndrom Foundation, Inc
141 Mellanöstern Neck Rd
Sand Point, NY 11050
USA
Tel (516)684-4720
Fax (516)883-9060
Tel (800)442-7604 igen E lorib@chargesyndrome.org
Internet http//www.chargesyndrome.org American Speech-Language-Hearing Association
2200 Research Boulevard
Rockville, MD 20.850-3289
United States
Tel (301)296-5700
Fax (301)296-8580
Tel (800)638-8255 igen E actioncenter@asha.org
Internet http//www.asha.org American Foundation for the Blind
2 Penn Plaza
Suite 1102
New York, NY 10121
Tel (212)502-7600
Fax (888)545-8331
Tel (800)232-5463
TDD (212)502-7662 igen E afbinfo @ AFB. net Review, Internet http//www.afb.org missbildning Research for Children, Inc Vid 976 Lake Baldwin Lane
Orlando, FL 32814
USA
Tel (407)895-0802 igen E staff@birthdefects.org
Internet http // www .birthdefects.org Helen Keller National Center for dövblinda ungdomar och vuxna
141 Mellanöstern Neck Road
Sands Point, NY 11050
USA
Tel (516)944-8900
Fax (516)944-7302
TDD (516)944-8637 igen E hkncinfo@hknc.org
Internet http // www .hknc.org Genetiska och sällsynta sjukdomar (Gard) Information Center
PO Box 8126
Gaithersburg, MD 20.898-8126
Tel (301) 251 -4925
Fax (301)251-4911
Tel (888)205-2311
TDD (888)205-3223 Review, Internet http //rarediseases.info.nih. gov / GARD / Madisons Foundation
PO Box 241.956
Los Angeles, CA 90024
Tel (310)264-0826
Fax ( 310) 264-4766
Email getinfo@madisonsfoundation.org
Internet http//www.madisonsfoundation.org Låt dem höra Foundation
1900 University Avenue, Suite 101
East Palo Alto, Kalifornien 943 03
Tel (650)462-3174
Fax (650)462-3144 igen E info@letthemhear.org
Internet http//www.letthemhear.org
American Academy of audiologi
11730 Plaza America Drive, Suite 300
Reston, VA 20190
Tel (703)790-8466
Fax (703) 790-8631
Tel (800)222-2336 igen E infoaud@audiology.org
Internet http//www.audiology.org Perkins skola för blinda
175 North Beacon Street
Watertown, MA 02472
Tel (617)924-3434
Fax (617)926-2027
Email info @ Perkins .org
Internet http//www.Perkins.org National Consortium på dövblindhet
Teaching Research Institute
345 N. Monmouth Avenue
Monmouth, OR 97.361
Tel (800)438-9376
Fax (503)838-8150
Tel (800)438-9376
TDD (800) 854- 7013 igen E info@nationaldb.org
Internet http//www.nationaldb.org

För en fullständig rapport

Detta är ett utdrag ur en rapport från National Organization for Sällsynta diagnoser (Nord). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORD hemsidan för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symptom, orsaker, drabbad population, relaterade sjukdomar, standard och prövnings terapier (i förekommande fall), och referenser från medicinsk litteratur. För en fulltextversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på Rare Disease Database under 'Rare Disease information'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Den tillhandahålls endast i informationssyfte. NORD rekommenderar att drabbade individer rådfråga eller råd sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på detta ämne är inte det namn du valt. Vänligen kontrollera Synonymer notering för att hitta den alternativa namn (s) och oordning delområde (s) som omfattas av denna rapport

Denna sjukdom posten är baserad på medicinsk information tillgänglig genom datum i slutet av ämnet. Eftersom NORD 's resurser är begränsade, är det inte möjligt att hålla varje post i sällsynta sjukdomar Database helt aktuell och korrekt. Kontrollera med de organ som anges i avsnittet Resurser för den mest aktuella informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta diagnoser, kontakta National Organization for Sällsynta diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968; telefon (203) 744-0100; webbplats www.rarediseases.org eller e orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad. 2012/04/09
Copyright 1988, 1988, 1990, 1996, 1997, 1998, 2000, 2002, 2007, 2008, 2012 National Organization for Sällsynta diagnoser, Inc