Branchio oculo ansiktssyndrom

Viktigt
Det är möjligt att huvudtiteln för rapporten branchio oculo ansiktssyndrom inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • BOFS
  • Branchiooculofacial syndrom
  • Hemangiomatous branchial clefts-lip pseudocleft syndrome
  • Imperforerad nasolakrimal kanal och tidigt åldrande syndrom
  • Lip pseudocleft-hemangiomatous branchial cyst syndrome

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Branchio-oculo-facial syndrome (BOFS) är en mycket sällsynt genetisk störning som är uppenbar vid födseln (medfödd). Från och med 2004 hade endast cirka 50 fall av BOFS rapporterats i medicinsk litteratur. Symptomen hos de flesta BFS-patienter inkluderar proliferation av blodkärl (hemangiomatös) i nacke eller övre bröstkorg, låg födelsevikt, fördröjd tillväxt och viss mental retardation. BUCKS kännetecknas av närvaron av en pseudocleft i överläppen som liknar en dåligt reparerad klyftläpp, en missformad näsa med en bred bro och utplattad spets, blockering av tårkanalerna (lacrimal duct obstruction), missformade öron, klumpar i området Nacke eller krageben (grensklyftbenar) och / eller linjära hudskador bakom öronen. Ofta kan drabbade individer ha brännskador som ligger bakom öronen. Men även i de fall som hittills rapporterats kan symptomen variera från milda till svåra former. Störningen är ärvt som ett autosomalt dominerande drag.

Resurser

FACES: National Craniofacial Association
PO Box 11082
Chattanooga, TN 37401
tel: (423)266-1632
fax: (423)267-3124
tel: (800)332-2373
email : Faces@faces-cranio.org
internet: http://www.faces-cranio.org

Låt oss möta det
University of Michigan, school Av tandvård / tandvårdsbibliotek
1011 N. university
ann arbor, MI 48109-1078
USA
tel: (360)676-7325
email: faceit@umich.edu
Internet: http://www.dent.umich.edu/faceit

Nationell grund för återuppbyggnad av ansiktsbehandling
333 östra 30: e gatan, lobbyenhet
new york, NY 10016
tel: (212)263-6656
fax: (212)263-7534
internet: http://www.nffr.org

Genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) informationscenter
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel : (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Klyftiga läppar och gommen Grunden för leenden
2044 michael ave SW
wyoming, MI 49 509
tel: (616)329-1335
email: rachelmancuso09@comcast.net
internet: http://www.cleftsmile.org

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 7/23/2007
Copyright 1990, 1997, 1998, 2006, 2007 nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inc.