Cystiska fibros-prov och test

Test kan hjälpa till att ta reda på om en person har cystisk fibros eller har den förändrade gen som kan överföras till ett barn. Vuxna kanske vill bli testad under en graviditet eller när de planerar för graviditet. Människor kan testas vid vilken ålder som helst för att se om de har cystisk fibros.

Diagnos

En medicinsk historia och en fysisk tentamen är ofta de första stegen vid diagnostisering av cystisk fibros, följt av screening eller lab-test.

Diagnosen av cystisk fibros kräver en av följande:

  • Ditt barn har tidiga symptom. Dessa kan inkludera diarré som inte går bort; Stora, feta eller mycket illaluktande avföring förstoppning; Inte vilja äta Eller förlora vikt. För att lära dig mer, se symtom.
  • En bror eller syster som har cystisk fibros.
  • Ett positivt nyfött screeningtest.

Det måste också finnas minst en av följande:

  • Ett genetiskt test som visar att en person ärvt en eller två defekta transmissionsgenererande cystisk fibros transmembranregulator (CFTR) -gener. Denna testning kan göras med hjälp av blod eller ett prov från moderns livmoder före födseln (chorionic villus provtagning eller amniocentes).
  • Två positiva svettprov på olika datum. Svetttest mäter saltnivån i svett. Personer med cystisk fibros har mer än den normala mängden salt i deras svett. Om ett genetiskt test detekterar två defekta CFTR-gener, kan bara ett svettestresultat vara allt som behövs för att bekräfta en diagnos.
  • Ett onormalt nasalt potentiellt skillnadstest. Detta test använder elektroder på näsan för att se hur väl salter flyter in i och ut ur celler.

Övervakning av cystisk fibros

Vissa tester kan hjälpa din läkare att övervaka ditt barns cystiska fibros. Dessa test inkluderar:

  • Lungfunktionstester för att få reda på hur hälsosamt lungorna är genom att kontrollera hur bra luften rör sig in i och ut ur lungorna.
  • En halskultur eller sputumkultur för att se vilka bakterier som orsakar infektioner som ditt barn kan ha.
  • En röntgenstråle för att ta en bild på bröstet, inklusive hjärtat och lungorna.
  • En CT-skanning för att hitta allvarlig sjukdom i lungorna, bukspottkörteln eller andra organ.
  • Blodprov, såsom glukos (blodsocker) nivå och leverfunktion. Dessa test är att se om det finns några komplikationer av cystisk fibros.
  • En pallanalys för att se hur bra ditt barn absorberar och smälter fett och andra näringsämnen.
  • En arteriell blodgasanalys för att mäta nivåerna av syre och koldioxid i blodet. Detta test visar hur bra lungorna fungerar.

Tidig upptäckt

Både nyfödda och vuxna kan testas för den förändrade (muterade) genen som orsakar cystisk fibros. Dessa tester inkluderar:

  • Nyfödd screening. Nivåer av en typ av matsmältningsenzym mäts från ett blodprov. Höga halter av detta enzym föreslår cystisk fibros. Vissa nyfödda kan också ha ett genetiskt test.
  • Genetiskt test för vuxna. Dessa tester identifierar de vanligaste defekterna i CFTR-genen. Genetisk testning kan göras under graviditet genom kororisk villusprovtagning eller amniocentes. Testet kan också göras före graviditet för att hjälpa par att få reda på om någon av dem eller båda har en defekt CFTR-gen.
    • Om båda föräldrar bär den ändrade genen finns det 25\% (1-i-4) chans att deras barn inte har något genetiskt problem. Det finns 25\% chans att deras barn kommer att ha cystisk fibros. Och det finns en 50\% (1-i-2) chans att deras barn kommer att vara bärare.
    • Om endast en förälder är en bärare av den ändrade genen, kommer barnet inte ha cystisk fibros. Men det finns en 50\% chans att barnet kommer att vara en operatör.

Om du är intresserad av ett genetiskt test för cystisk fibros, prata med din läkare om testet. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att förstå dina testresultat. Genetisk testning kan innebära vissa etiska, juridiska och religiösa problem.