Galaktosemi

Viktigt
Det är möjligt att huvudtiteln för rapporten galaktosemi inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • Galaktos-1-fosfaturidyltransferasbrist
  • GALT-brist
  • Klassisk galaktosemi
  • Galaktokinasfel
  • Galaktos-6-fosfatas emirasebrist

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Galaktosemi är en sällsynt, ärftlig störning av kolhydratmetabolism som påverkar kroppens förmåga att omvandla galaktos (ett socker som ingår i mjölk, inklusive humant modermjölk) till glukos (en annan typ av socker). Galaktos omvandlas till glukos genom en serie av tre enzymreaktioner. Sjukdomen orsakas av en brist på ett enzym som kallas galaktos-1-fosfaturidyltransferas, vilket är avgörande för denna process. Galaktosemi kan också kallas klassisk galaktosemi eftersom några varianter av genen För galaktosemi har identifierats. En variant orsakar en mildare form av sjukdomen som kallas duarte galaktosemi. Klassisk galaktosemi är den mest allvarliga formen.

för att mjölk är häftklammer för barnets kost, tidig diagnos och behandling av denna sjukdom är absolut nödvändig för att undvika allvarlig livslång funktionsnedsättning.

Resurser

KLIMB (barn som lever med ärftliga metaboliska sjukdomar)
klättra byggnad
176 nantwich väg
crewe, CW2 6BG
Storbritannien
tel: 4408452412173
fax: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk
Internet: http://www.CLIMB.org.uk

Amerikanska leverstiftelsen
39 broadway, svit 2700
New York, NY 10006
USA
fax: (212)483-8179
tel: (800)465-4837
email: http://www.liverfoundation.org/contact/
internet: http: //www.liverfoundation .org

NIH / nationellt institut av diabetes, matsmältning & Njursjukdomar
kommunikationskontor & Offentligt samband
bldg 31, rm 9A06
31 center enhet, MSC 2560
bethesda, MD 20892-2560
tel: (301)496-3583
email: NDDIC@info.niddk. Nih.gov
internet: http://www2.niddk.nih.gov/

Galaktosemi Foundation
PO Lådan 2401
mandeville, LA 70471
tel: (866)900-7421
email: outreach@galactosemia.org
internet: http://www.galactosemia.org

Galactosaemia support group
31 cotysmore road
sutton coldfield
västra midlands, B75 6BJ
Storbritannien
tel: 01213785143
email: sue@galactosaemia.org
internet: http://www.galactosaemia.org/

Cochrane cystisk fibros och genetiska störningar grupp
institut för barnhälsa, universitet i liverpool
alder Hej barns NHS grundfond
liverpool, L12 2 AP
Storbritannien
tel: 441512525696
email: nikkij@liverpool.ac.uk
internet: http: //cfgd.cochrane .org

Madisons Foundation
PO Box 241956
Los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310) 264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Kanadensiska familjer med galaktosemi
5 bayview ave .
Dundas
Ontario, L9H 4W8
Kanada Tel: 9056288251
email: janice\_hughes@hotmail.com
internet: http://www.canadianfamilieswithgalactosemia.com

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 7/23/2007
Copyright 1987, 1990, 1991, 1995, 1999, 2005, 2007 Nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inc.