De Santis Cacchione Syndrome

Viktigt
Det är möjligt att huvudtitel rapporten De Santis Cacchione syndrom är inte det namn du förväntat. Kontrollera synonymer notering för att hitta den alternativa namn (s) och oordning indelning (er) som omfattas av denna rapport.

Synonymer

  • Xerodermic Idioti

Disorder delsektionerna

  • Ingen

Allmänt Forum

De Sanctis-Cacchione syndrom är en mycket sällsynt sjukdom som kännetecknas av de hud- och ögon symptom av xeroderma pigmentosum (XP) som inträffar i samband med neurologiska abnormiteter, mental retardation, ovanligt kortväxthet (dvärgväxt), och underutveckling av testiklarna eller äggstockarna (hypogonadism). Xeroderma pigmentosum är en grupp sällsynta ärftliga hudsjukdomar kännetecknade av en förhöjd reaktion för ultraviolett ljus (fotosensitivitet), missfärgningar hud, och eventuell utveckling av flera typer av ögonsjukdomar och hudcancer. De vanligaste neurologiska abnormiteter associerade med De Sanctis- Cacchione syndrom är låg intelligens, en onormalt litet huvud (mikrocefali), förlust av förmågan att koordinera frivilliga rörelser (ataxi), och / eller frånvarande (areflexi) eller försvagade (hyporeflexi) reflexer. De Sanctis-Cacchione syndrom ärvs som en autosomal recessiv egenskap.

Resources

March of Dimes fosterskador Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
Tel (914)997-4488
Fax (914)997-4763
Tel (888)663-4637
E-post Askus@marchofdimes.com
Internet http//www.marchofdimes.com Skin Cancer Foundation
149 Madison Avenue
Suite 901
New York, NY 10016
Tel (212)725-5176
Fax (212)725-5751
Tel (800)754-6490 igen E info@skincancer.org
Internet http//www.skincancer.org NIH / National Institute of Arthritis och muskuloskeletala och hudsjukdomar
Information Clearinghouse
Ett AMS Circle
Bethesda, MD 20892-3675
USA
Tel (301)495-4484
Fax (301)718-6366
Tel (877)226-4267
TDD ( 301) 565-2966 igen E NIAMSinfo@mail.nih.gov
Internet http//www.niams.nih.gov/ xeroderma pigmentosum Society, Inc.
437 Snydertown Road,
185 S Orange Ave
Craryville, NY 12521
Tel (518)851-2612 igen E xps@xps.org
Internet http//www.xps.org/ Genetisk och R är sjukdomar (Gard) Information Center
PO Box 8126
Gaithersburg, MD 20.898-8126
Tel (301)251-4925
Fax (301) 251-4911
Tel (888)205-2311
TDD (888)205-3223 Review, Internet http//rarediseases.info.nih.gov/GARD/

För en fullständig rapport

Detta är ett utdrag ur en rapport från National Organization for Sällsynta diagnoser (Nord). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORD hemsidan för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symptom, orsaker, drabbad population, relaterade sjukdomar, standard och prövnings terapier (i förekommande fall), och referenser från medicinsk litteratur. För en fulltextversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på Rare Disease Database under 'Rare Disease information'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Den tillhandahålls endast i informationssyfte. NORD rekommenderar att drabbade individer rådfråga eller råd sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på detta ämne är inte det namn du valt. Vänligen kontrollera Synonymer notering för att hitta den alternativa namn (s) och oordning delområde (s) som omfattas av denna rapport

Denna sjukdom posten är baserad på medicinsk information tillgänglig genom datum i slutet av ämnet. Eftersom NORD 's resurser är begränsade, är det inte möjligt att hålla varje post i sällsynta sjukdomar Database helt aktuell och korrekt. Kontrollera med de organ som anges i avsnittet Resurser för den mest aktuella informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta diagnoser, kontakta National Organization for Sällsynta diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968; telefon (203) 744-0100; webbplats www.rarediseases.org eller e orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad. 2008/04/25
Copyright 1996, 2003 National Organization for Sällsynta diagnoser, Inc