Homocystinuri beror på cystathionin beta-syntasbrist

Viktigt
Det är möjligt att huvudbeteckningen för rapporten homocystinuri beror på cystathionin beta-syntasbrist är inte det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • homocystinuri
  • cystathionin beta-syntasbrist
  • klassisk homocystinuri

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Homocystinuri är ett sällsynt metaboliskt tillstånd som karaktäriseras av ett överskott av förenat homocystin i urinen. Tillståndet kan härröra från brist på någon av flera enzymer som är involverade i omvandlingen av den essentiella aminosyrametioninen till en annan aminosyra (cystein) - eller, mindre allmänt nedsatt omvandling av föreningen homocystein till metionin. Enzymer är proteiner som accelererar graden av kemiska reaktioner i kroppen. Vissa aminosyror, som är de kemiska byggstenarna i proteiner, är nödvändiga för rätt tillväxt och utveckling.

i de flesta fall är homocystinuri orsakad av minskad aktivitet hos ett enzym som kallas cystathionin beta-synthase (CBS). Spädbarn som utvecklar homocystinuri på grund av CBS-brist (som även kallas klassisk homocystinuri) kan misslyckas att växa och öka i förväntad takt (misslyckas med att trivas) och har utvecklingsförseningar. Med ungefär tre års ålder kan ytterligare, mer specifika symtom och resultat bli uppenbara. Dessa kan innefatta partiell dislokation (subluxation) av ögonlinsen (ectopia lentis), associerad 'dunkling' (iridodonesis) av ögonens färgade region (iris), svår närsynthet (myopi) och andra ögon (okulära) abnormiteter . Även om intelligens kan vara normalt i vissa fall kan många barn påverkas av progressiv mental retardation. Dessutom kan vissa utveckla psykiska störningar och / eller episoder av okontrollerad elektrisk aktivitet i hjärnan (anfall). Drabbade individer tenderar också att vara tunna med ovanligt lång livslängd; Långa, smala fingrar och tår (arachnodactyly); Och långsträckta armar och ben ('marfanoid' -funktioner). Dessutom kan drabbade individer utsätta sig för utveckling av blodproppar som kan komma in i vissa stora och små blodkärl (tromboembolism), vilket kan leda till livshotande komplikationer. Homocystinuri på grund av brist på CBS-brist är ärvt som ett autosomalt recessivt drag. Störningen orsakas av förändringar (mutationer) av en gen på den långa armen (q) av kromosom 21 (21q22.3) som reglerar produktionen av CBS-enzymet.

Resurser

KLIMB (barn som lever med ärftliga metaboliska sjukdomar)
klättra byggnad
176 nantwich väg
crewe, CW2 6BG
Storbritannien
tel: 4408452412173
fax: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk
Internet: http://www.CLIMB.org.uk

Mars dödsfel födelsebidrag
1275 mamaroneck avenue
vita slätter, NY 10605
tel : (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
email: askus@marchofdimes.com
internet: http: // www. Marchofdimes.com

Bågen
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tel: (202)534-3700
fax : (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
email: info@thearc.org
internet: http: // www. Thearc.org

NIH / nationellt institut för neurologiska störningar och stroke
PO Lådan 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Spara barn genom screening foundation
PO Lådan 42197
cincinnati, OH 45242
USA
tel: (610)251-9876
fax: (610)647-5757
tel: (888)454-3383
email : Email@savebabies.org
internet: http://www.savebabies.org

Belgisk förening för metaboliska sjukdomar
alice nahonlann 7
melsele, 9120
belgien
tel: 0498701503
fax: 037754839
email: info@boks.be
internet: http://www.boks.be/site/index.php/

Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
PO Box 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310) 264-4766
Email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 2011-03-14
Upphovsrätt 1987, 1988, 1990, 1994, 1995, 1996, 1997, 1998, 1999, 2000, 2009, 2012 Nationell organisation för sällsynta sjukdomar,