Cystinos

Viktigt
Det är möjligt att huvudtiteln för rapporten cystinos inte är det namn du förväntade dig.

Disorder-indelningar

  • infantil nefropatisk cystinos
  • mellanliggande cystinos
  • icke-nefropatisk cystinos

Allmän diskussion

Sammanfattning
cystinos är en sällsynt, multisystem genetisk störning som kännetecknas av ackumulering av en aminosyra som kallas cystin i olika vävnader och organ i kroppen inklusive njurar, ögon, muskler, lever, bukspottkörtel och hjärna. I allmänhet är cystinos uppdelad i tre olika former som kallas nefropatisk cystinos, intermediär cystinos och icke-nefropatisk (eller okulär) cystinos. Åldern för inkomster, symtom och svårighetsgrad av cystinos kan variera kraftigt från en person till en annan. Nefropatisk cystinos presenteras i spädbarn och är den vanligaste och svåra formen. Tidig upptäckt och snabb behandling är avgörande för att sakta utveckla och utveckla symtom i samband med cystinos. Njurarna och ögonen är de två organen som oftast påverkas. Individer med nefropatisk eller mellanliggande cystinos kräver slutligen en njurtransplantation. Icke-nefropatisk cystinos påverkar bara ögonhinnorna. Cystinos orsakas av mutationer av CTNS-genen och ärvs som en autosomal recessiv sjukdom.

introduktion
cystinos beskrivs först i medicinsk litteratur 1903 av abderhalden. Cystinos klassificeras som en lysosomal lagringsstörning. Lysosomer är membranbundna fack inom celler som bryter ner vissa näringsämnen såsom fetter, proteiner och kolhydrater. Lysosomer är den primära matsmältningsenheten inom celler. Vissa enzymer inom lysosomer bryter ner (metaboliserar) dessa näringsämnen, medan andra enzymer transporterar kvarvarande metaboliska produkter (såsom cystin) ut ur lysosomen. Bristen på en sådan specifik transportör orsakar cystin att ackumulera i lysosomer i celler i hela kroppen. Cystin bildar kristaller (kristalliserar) i många typer av celler och skadar långsamt drabbade organ.

Resurser

KLIMB (barn som lever med ärftliga metaboliska sjukdomar)
klättra byggnad
176 nantwich väg
crewe, CW2 6BG
Storbritannien
tel: 4408452412173
fax: 4408452412174
email: enquiries@climb.org.uk
Internet: http://www.CLIMB.org.uk

Vaincre les maladies lysosomales
2 ter avenue
massy, ​​91300
Frankrike
tel : 0169754030
fax: 0160111583
email: accueil@vml-asso.org
internet: http://www.vml-asso.org

Nationella njurfundamentet
30 öster 33. gata
new york, NY 10016
tel: (212)889-2210
fax: (212)689-9261
tel: (800)622-9010
e-post: info@kidney.org
internet: http://www.kidney.org

Cystinosis foundation, inc.
58 miramonte enhet
Moraga, CA 94556
tel: (925)631-1588
tel: (888)631-1588
email: jean.cystinosis@sbcglobal.net
internet: http: // www. Cystinosisfoundation.org

NIH / nationella njur- och urologiska sjukdomar information clearinghouse
3 information sätt
bethesda, MD 20892-3580
fax: (703) 738- 4929
Tel: (800)891-5390
TDD: (866)569-1162
email: nkudic@info.niddk.nih.gov
internet: http: //www.kidney.niddk.nih .gov /

Cystinosforskningsnätverk
302 whytegate court
sjöskog, IL 60045
USA
tel: (847) 735-0471
Fax: (847)235-2773
tel: (866)276-3669
email: info@cystinosis.org
internet: http://www.cystinosis.org

Dölj & Söka grund för lysosomal sjukdomsforskning
6475 östlig pacific kustvägen svit 466
lång strand, CA 90803
tel: (877)621-1122
fax: (866)215-8850
email: info@hideandseek.org
internet: http://www.hideandseek.org

Cystinosis forskningsstiftelse
18802 bardeen avenue
irvine , CA 92612
tel: (949)223-7610
fax: (949)756-5955
email: info@natialieswish.org
internet: http://www.cystinosisresearch.org

Cystinosis foundtion Storbritannien
174 corwen road
tilehurst
läsning, RG30 4TA
Storbritannien
tel: 00441189414232
fax: 00441189414232
internet: http://www.cystinosis.org.uk/

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 11/5/2012
Copyright 1986, 1987, 1988, 1990, 1991, 1993, 1994, 1995, 1997, 1998, 1999, 2007, 2011 Nationell organisation för sällsynta sjukdomar, P>