Turners syndrom

Viktigt
Det är möjligt att huvudtiteln för rapporten Turners syndrom inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • 45, X syndrom
  • Bonnevie-ullrich syndrom
  • monosomi X
  • Ullrich-Turners syndrom

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Sammanfattning
Turners syndrom är en sällsynt kromosomal störning som drabbar kvinnor. Störningen kännetecknas av partiell eller fullständig förlust (monosomi) hos en av X-kromosomerna. Turners syndrom är mycket varierande och kan skilja sig dramatiskt från en person till en annan. Drabbade kvinnor kan potentiellt utveckla en mängd olika symptom som påverkar många olika organsystem. Vanliga symtom är kortstam och för tidigt ovariefel, vilket kan leda till att puberteten inte uppnås. De flesta kvinnor med turnersyndrom är infertila. En mängd ytterligare symtom kan uppkomma, inklusive avvikelser i ögon och öron, missbildningar i skelett, hjärtavvikelser och njureavvikelser. Intelligens är vanligtvis normalt, men drabbade personer kan uppleva vissa inlärningssvårigheter. Turners syndrom kan diagnostiseras före födseln eller kort efter födseln eller under tidig barndom. I vissa fall kan sjukdomen dock inte diagnostiseras förrän långt in i vuxenlivet, ofta som ett oavsiktligt resultat. Den exakta underliggande orsaken till turnersyndrom är inte känd. Dessutom går de flesta fall inte i familjer och verkar vara slumpmässigt utan någon uppenbar anledning (sporadiskt).

introduktion
Turners syndrom kallas för Henry Turner, som 1938 var en av de första läkarna som rapporterade om sjukdomen i medicinsk litteratur. Turners syndrom är en av de vanligaste kromosomala störningarna och sannolikt den vanligaste genetiska störningen hos kvinnor.

Resurser

Mänsklig tillväxtfond
997 glen cove avenue
svit 5
glen head, NY 11545
tel: (516)671-4041
fax: (516)671-4055
tel: (800) 451-6434
email: hgf1@hgfound.org
internet: http://www.hgfound.org/

MAGIC Foundation
6645 W. norr Avenue
Oak Park, IL 60302
tel: (708)383-0808
fax: (708)383-0899
tel: (800)362-4423
email: mary @ magicfoundation .org
internet: http://www.magicfoundation.org

Förenta staternas Turners syndrom samhälle
11250 västra vägen, svit G
houston, TX 77065
tel: (832)912-6006
fax: (832)912-6446
tel: (800)365-9944
email: tssus@turnersyndrome.org
internet: Http://www.turnersyndrome.org

Turners syndrom samhälle i Kanada
30 cleary avenue
ottawa
ontario, K2A 4A1
Kanada
tel: 6133212267
fax: 6133212268
tel: 8004656744
email: info@turnersyndrome.ca
internet: http://www.turnersyndrome.ca/index.html

NIH / nationellt institut för barnhälsa och Mänsklig utveckling
31 centrum dr
byggnad 31, rum 2A32
MSC2425
bethesda, MD 20892
fax: (866)760-5947
tel: (800) 370-2943
TDD: (888)320-6942
email: NICHDinformationresourcecenter@mail.nih.gov
internet: http://www.nichd.nih.gov/

Turners syndroms supportamfund (UK)
13 Simpson Court
11 South Ave
Clydebank Business Park
Clydebank, G81 2NR
Skottland
tel: 0141 952 8006
fax: 0141 952 8025
tel: 0845 2307520
email: turner.syndrome@tss.org.uk
internet: http://www.tss.org.uk

Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301 ) 251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons stiftelse
PO box 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email : Getinfo@madisonsfoundation.org
internet: Http://www.madisonsfoundation.org

Låt dem höra foundation
1900 University Avenue, Suite 101
East Palo Alto, CA 94303
tel: ( 650) 462-3174
fax: (650)462-3144
email: info@letthemhear.org
internet: http://www.letthemhear.org

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 6/4/2012
Copyright 1986, 1987, 1988, 1989, 1990, 1991, 1992, 1994, 1995, 1996, 1997, 1999, 2004, 2008, 2012 nationell organisation för sällsynta sjukdomar, Inc.