Joubert syndrom

Viktigt
Det är möjligt att huvudtiteln för rapporten joubert syndrom inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • cerebellooculorenal syndrom 1; CORS1
  • cerebelloparenchchymal sjukdom IV familial
  • Joubert-bolthauser syndrom

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Joubert syndrom är en autosomal recessiv genetisk störning som påverkar hjärnans område som styr balans och koordination. Detta tillstånd kännetecknas av ett specifikt konstaterande på en MR som kallas ett 'molärt tand tecken', där hjärnbarken i hjärnan är frånvarande eller underutvecklad och hjärnstammen är onormal. De vanligaste dragen hos joubert syndrom är brist på muskelkontroll (ataxi), onormala andningsmönster (hyperpné), sömnapné, onormala ögon- och tunga rörelser och låg muskelton.

Resurser

Joubert syndrom och relaterade sjukdomar grunden
414 Hungerford Drive
Svit 252
Rockville, MD 20850
tel: (614)864-1362
email: info@jsrdf.org
internet: http: // www. Joubertfoundation.com/

Bågen
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tel: (202)534-3700
Fax: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
email: info@thearc.org
internet: http: // www .thearc.org

NIH / nationellt institut för neurologiska störningar och stroke
PO Lådan 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar
PO box 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888) 205- 3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons stiftelse
PO box 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 2011-03-23 ​​
Upphovsrätt 1986, 1988, 1990, 1992, 1997, 1999, 2007, 2008, 2011 Nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inklusive.