Morquio Syndrome

Viktigt
Det är möjligt att huvudtitel rapporten Morquio syndrom är inte det namn du förväntat. Kontrollera synonymer notering för att hitta den alternativa namn (s) och oordning indelning (er) som omfattas av denna rapport.

Synonymer

  • Morquio Disease
  • MPS IV
  • mukopolysackaridos IV

Disorder delsektionerna

  • Morquio Syndrome A
  • Morquio Syndrome B

Allmänt Forum

Morquio syndrom (mukopolysackaridos typ IV; MPS IV) är en mukopolysackarid lagringssjukdom som förekommer i två former (Morquio syndrom A och B) och förekommer på grund av en brist av enzymerna N-acetyl-galaktosamin-6-sulfatas och beta galaktosidas, respektive. En brist av endera enzymet leder till ansamling av mukopolysackarider i kroppen, onormal skelettutveckling och ytterligare symtom. I de flesta fall personer med Morquio syndrom har normal intelligens. De kliniska särdragen i MPS IV-B är vanligtvis färre och mildare än de som är associerade med MPS IV-A. Symptom kan inkludera tillväxthämning, en framstående undre yta, en onormalt kort hals, knän som är onormalt nära varandra (knock knän eller Kobenthet), platta fötter, onormala sidled och front-to-back eller sida till sida krökning av rygg (kyphoscoliosis), onormal utveckling av de växande ändarna av de långa benen (epifys), och / eller en framstående bröstbenet (kölbröst). Hörselnedsättning, svaghet i benen, och / eller ytterligare abnormiteter kan också förekomma. Sälja The mucopolysaccharidoses (MPS) är en grupp av ärftliga lysosomala lagringssjukdomar. Lysosomer fungerar som de primära matsmältnings enheter inom celler. Enzymer inom lysosomer bryts ned eller smälta särskilda näringsämnen, såsom vissa kolhydrater och fetter. I individer med MPS störningar, brist eller felaktig funktion av specifika lysosomala enzymer leder till en onormal ackumulering av vissa komplexa kolhydrater (mukopolysackarider eller glykosaminoglykaner) i artärerna, skelett, ögon, leder, öron, hud och / eller tänder. Dessa ansamlingar kan också hittas i andningssystemet, lever, mjälte, centrala nervsystemet, blod och benmärg. Denna ackumulering orsakar så småningom progressiv skada på celler, vävnader och olika system i kroppen organ. Det finns flera olika typer och subtyper av mukopolysackaridos. Dessa sjukdomar, med ett undantag, ärvs som autosomala recessiva egenskaper.

Resources

klättra (barn som lever med medfödda metabola sjukdomar)
Klättra Building
176 Nantwich Road
Crewe, CW2 6BG
Storbritannien
Tel 4408452412173
Fax 4408452412174 igen E enquiries@climb.org.uk
Internet http//www.CLIMB.org.uk Vaincre Les Maladies Lysosomales
2 Ter Avenue
Massy, ​​91300
Frankrike
Tel 0169754030
Fax 0160111583
Email accueil@vml-asso.org
Internet http//www.vml-asso.org National MPS Society, Inc .
PB 14.686
Durham, NC 27709
Tel (919)806-0101
Fax (919)806-2055
Tel (877) 677- 1001 igen E info@mpssociety.org
Internet http//www.mpssociety.org NIH / National Institute of Diabetes, Digestive Njursjukdomar vid Office of Communications Public Liaison
Bldg 31, Rm 9A06
31 Center Drive, MSC 2560
Bethesda, MD 20.892-2560
Tel (301)496-3583 igen E NDDIC@info.niddk. nih.gov Review, Internet http//www2.niddk.nih.gov/ Society for mukopolysackarid sjukdomar vid MPS Hus Repton plats att white Lion Road
Amersham
Buckinghamshire, HP7 9LP
Storbritannien
Tel 08453899901
Fax 08453899902 igen E mps@mpssociety.co.uk
Internet http //www.mpssociety.co.uk Canadian Society for mukopolysackarid och relaterade sjukdomar, Inc.
PO Box 30034
RPO Parkgate
North Vancouver
British Columbia, V7H 2Y8
Kanada
Tel 6049245130
Fax 6049245131
Tel 8006671846 igen E info@mpssociety.ca
Internet http //www.mpssociety .se Genetiska och sällsynta sjukdomar (Gard) Information Center
PO Box 8126
Gaithersburg, MD 20.898-8126
Tel (301)251-4925
Fax (301)251-4911
Tel (888)205-2311
TDD (888)205-3223 Review, Internet http//rarediseases.info.nih.gov/GARD/ Instituto de errores Innatos del Metabolismo
Carrera 7 nr 40-62
Bogota,
Colombia
Tel 5713208320 igen E abarrera@javeriana.edu.co
Internet http//www.javeriana.edu.co/ieim/programas_ieim.htm Madisons Foundation
PO Box 241.956
Los Angeles, CA 90024
Tel (310)264-0826
Fax (310)264-4766 igen E getinfo @ madisonsfoundation .org
Internet http//www.madisonsfoundation.org Hide Seek Stiftelsen för Lysosomala Disease Research
6475 East Pacific Coast Highway Suite 466
Long Beach, Kalifornien 90.803
Tel (877)621-1122
Fax (866)215-8850
Email info@hideandseek.org
Internet http//www.hideandseek.org

För en fullständig rapport

Detta är ett utdrag ur en rapport från National Organization for Sällsynta diagnoser (Nord). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORD hemsidan för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symptom, orsaker, drabbad population, relaterade sjukdomar, standard och prövnings terapier (i förekommande fall), och referenser från medicinsk litteratur. För en fulltextversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på Rare Disease Database under 'Rare Disease information'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Den tillhandahålls endast i informationssyfte. NORD rekommenderar att drabbade individer rådfråga eller råd sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på detta ämne är inte det namn du valt. Vänligen kontrollera Synonymer notering för att hitta den alternativa namn (s) och oordning delområde (s) som omfattas av denna rapport

Denna sjukdom posten är baserad på medicinsk information tillgänglig genom datum i slutet av ämnet. Eftersom NORD 's resurser är begränsade, är det inte möjligt att hålla varje post i sällsynta sjukdomar Database helt aktuell och korrekt. Kontrollera med de organ som anges i avsnittet Resurser för den mest aktuella informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta diagnoser, kontakta National Organization for Sällsynta diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968; telefon (203) 744-0100; webbplats www.rarediseases.org eller e orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad. 2008/03/31
Copyright 1986, 1987, 1988, 1990, 1995, 2003, 2005 National Organization for Sällsynta diagnoser, Inc