Central kärn sjukdom

Viktigt
Det är möjligt att huvudtiteln för rapporten centrala kärnsjukdom inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • CCD
  • CCO
  • Muskelsjukdom
  • Muskelsjukdom i centrala kärnen
  • Myopati, centrala fibrillar
  • Shy-magee syndrom
  • Centralkärlsjukdom i muskeln
  • Myopati, central kärna

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Centralkärlsjukdom (CCD) är en sällsynt genetisk neuromuskulär sjukdom som klassificeras som en medfödd myopati, vilket innebär att det är en muskelsjukdom (myopati) som förekommer vid födseln (medfödd). Drabbade spädbarn har minskat muskeltonen (hypotoni), vilket resulterar i onormal 'floppiness', muskelsvaghet och en mängd av skelettabnormiteter som ryggradssjukskötsel (skolios). Muskelsvaghet påverkar normalt de proximala musklerna, vilka är de musklerna som ligger närmast kroppens centrum, såsom musklerna i axeln, bäckenet och överarmarna och benen. Drabbade spädbarn kan uppleva förseningar vid förvärv av milstolpar som krypning eller vandring. Vissa individer med CCD kan vara mottagliga för att utveckla malign hypertermi, ett tillstånd där individer utvecklar negativa reaktioner på vissa narkosmedel. CCD kan vara mycket mild eller kan orsaka allvarliga komplikationer. De flesta fall är ärvda som autosomalt dominerande drag och associerade med icke-progressiv muskelsjukdom och en gynnsam prognos. Vissa ärenden är ärvda som autosomala recessiva egenskaper och är mer benägna att vara förknippade med svåra komplikationer.

sjukdomen härleder sitt namn från karaktäristiska, onormala områden inom muskelfibrerna. Dessa onormala 'centrala kärnor' detekteras vid mikroskopisk undersökning av små prov av muskelvävnad (muskelbiopsi). En sådan studie kan avslöja karakteristiska fynd såsom brist på mitokondrier, de delar av cellerna som släpper ut energi eller avsaknad av sarkoplasmisk retiuculum, ett inre membran av muskelfibrer.

Resurser

Mars av dimes fosterskador grund
1275 mamaroneck avenue
vita slätter, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
Email: askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

Förenta staternas maligna hypertermiförening
1 norra huvudst> PO box 1069
sherburne, NY 13460
USA
tel: (607)674-7901
fax: (607)674-7910
email: info@mhaus.org
Internet: http://www.mhaus.org

Nordamerika malign hyperthermia register
penn state university
dept. Av anestesiologi
P.O. Lådan 850
hershey, PA 17033-0850
USA
tel: (412)692-6390
fax: (412)692-8658
tel: (888) 274-7899
E-post: bwb@pitt.edu
internet: http://www.mhreg.org

Förening för muskeldystrofi
3300 östra soluppgången
tucson, AZ 85718-3208
USA
tel: (520)529-2000
fax: (520)529-5300
tel: (800)572-1717
email: mda @ mdausa. Org
internet: http://www.mda.org/

NIH / nationellt institut för neurologiska störningar och stroke
PO Lådan 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Medicalert foundation international
2323 colorado avenue
turlock, CA 95382
USA
tel: (209)669-2401
fax: (209)669-2456
tel: (888)633-4298
email: inquiries@medicalert.org
internet : Http://www.medicalert.org

Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar
PO Box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
Tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http: // Rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons stiftelse
PO box 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 10/12/2007
Upphovsrätt 1986, 1990, 1992, 1994, 2001, 2003, 2007 Nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inc.