Medfödd fiber typ disproportion

Viktigt
Det är möjligt att huvudtiteln i rapporten medfödd fiber typ disproportion inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • CFTD
  • CFTDM
  • Atrofi av typ I fibrer
  • myopati, medfödd, med disproportion av fiber-typ
  • myopati av medfödd fiber typ disproportion

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Fibromyla disproportion (CFTD) är en sällsynt genetisk muskelsjukdom som vanligtvis är uppenbar vid födseln (medfödd myopati). Det hör till en grupp av muskelförhållanden som kallas medfödda myopatier som tenderar att påverka människor i ett liknande mönster. Viktiga symptom kan innebära förlust av muskelton (hypotoni) och generaliserad muskelsvaghet. Fördröjningar i motorutveckling är vanliga och människor med mer markerad muskelsvaghet har också onormal sida-vid-sida-krökning i ryggraden (skoliären), förskjutna höfter och permanent fixering av vissa leder i en böjd position (kontrakturer), särskilt vid vrist.

Diagnosen av medfödd fiber typ disproportion är kontroversiell. Förändringarna i muskelvävnad som karakteriserar störningen kan också uppträda i samband med många andra störningar eller tillstånd, inklusive andra medfödda muskelstörningar, myotoniska dystrofi-nervstörningar (såsom spinal muskulär atrofi), metaboliska tillstånd och en rad hjärn missbildningar såsom cerebellar Hypoplasi. Dessa villkor bör övervägas och uteslutas innan en diagnos av CFTD görs. De flesta patienter med CFTD har inga andra drabbade släktingar (sporadiska). Vissa ärenden är ärvda som ett autosomalt recessivt eller dominerande drag. I en familj var CFTD ärvt som en X-länkad recessiv egenskap.

Resurser

Mars av dimes fosterskador grund
1275 mamaroneck avenue
vita slätter, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
Email: askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

NIH / nationellt institut för artrit och muskuloskeletala och hudsjukdomar
information clearinghouse
en AMS-cirkel
bethesda, MD 20892-3675
USA
tel: (301)495-4484
fax: (301)718-6366
tel: (877) 226 -4267
TDD: (301)565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
internet: http://www.niams.nih.gov/

NIH / nationellt institut för neurologiska störningar och stroke
PO Lådan 5801
bethesda, MD 20824
tel: (301)496-5751
fax: (301)402-2186
tel: (800)352-9424
TDD: (301) 468-5981
internet: http://www.ninds.nih.gov/

Europeiska alliansen av neuromuskulära sjukdomsföreningar
MDG malta 4
gzira road
gzira, GAR 04
malta
tel: 0035621346688
fax: 0035621318024
email: eamda@hotmail.com
internet: http://www.eamda.net

Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 3/30/2012
Copyright 1989, 1999, 2006, 2007, 2012 nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inc.