Pseudoakondroplastisk dysplasi

Viktigt
Det är möjligt att huvudtiteln i rapporten pseudoachondroplastisk dysplasi inte är det namn du förväntade dig.

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Pseudoakondroplastisk dysplasi är en sällsynt ärftlig störning som kännetecknas av missbildningar i skelettet, vilket resulterar i korta ben och mild till måttlig kort statur (kortvarig dvärg). Drabbade individer kan ha korta, stubbiga fingrar (brachydactyly), onormalt böjda ben (genu varum) och / eller en missbildning där knäna är onormalt nära varandra och anklarna är ovanligt långt ifrån varandra (genu valgum). Dessutom kan drabbade individer ha ryggradsmässiga abnormiteter, inklusive onormalt ökad krökning av benen i den nedre ryggraden (lumbar lordos) och ryggkrokens bakre ryggning (kyphosis). Fall av pseudoakondroplastisk dysplasi beror på mutationer av COMP-genen. De flesta fall av pseudoakondroplastisk dysplasi ärvt som ett autosomalt dominerande drag. Emellertid kan en recessiv form av sjukdomen också existera.

Resurser

MAGIC-grunden
6645 W. north avenue
Oak Park, IL 60302
tel: (708)383-0808
fax: (708)383-0899
tel: (800) 362-4423
email: mary@magicfoundation.org
internet: http://www.magicfoundation.org

Mars dimes födelseskador grund
1275 mamaroneck avenue
Vita slätter, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
email: askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

Lite människor i Amerika, inc.
250 el camino real suite 201
tustin, CA 92780
tel: (714)368-3689
fax: (714)368-3367
tel: (888)572-2001
email: info@lpaonline.org
internet: http: / /www.lpaonline.org/

NIH / nationellt institut för artrit och muskuloskeletala och hudsjukdomar
information clearinghouse
en AMS-cirkel
bethesda, MD 20892- 3675
USA
tel: (301)495-4484
fax: (301)718-6366
tel: (877)226-4267
TDD: (301) 565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
intern T: http://www.niams.nih.gov/


4301 connecticut avenue, NW-svit 404
Washington, DC 20008
tel: (202)362-9599
fax: (202)966-8553
tel: (800)778-7171
email: chdct@pxe.org
Internet: http://www.chdct2.org/

Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http: //rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Europas skelettdysplasi nätverk
Genetisk institut
Newcastle University
Internationellt centrum för livet
Central Parkway
Newcastle på Tyne, NE1 3BZ
Storbritannien
tel: 441612755642
fax: 441612755082
email: info@esdn.org
internet: http: // www. Esdn.org

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 4/22/2008
Copyright 2002, 2003 nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inc.