Kromosom 6 ring

Viktigt
Det är möjligt att huvudtiteln för rapporten kromosom 6-ringen inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • Ring 6
  • Ring 6, kromosom
  • r6

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Kromosom 6-ringen är en sällsynt sjukdom där det finns förlust (deletion) av kromosomalt material från båda ändarna av den 6: e kromosomen och föreningen av ändarna för att bilda en ring. Associerade symptom och resultat kan variera kraftigt beroende på mängden och platsen för förlorat kromosomalt material och andra faktorer. Till exempel har det förekommit några rapporterade fall där barn med kromosom 6-ring har få fysiska abnormiteter och normal intelligens. Men många med kromosomal abnormitet påverkas av tillväxt retardation; Varierande grader av mental retardation; Mild till svår förseningar vid förvärv av färdigheter som kräver samordning av psykiska och fysiska aktiviteter (psykomotorisk retardation); Och / eller olika avvikelser i kraniet och ansiktsområdet (kraniofaciala) regionen. Sådana kraniofaciala egenskaper innefattar ofta ett ovanligt litet huvud (mikrocefali), missformade eller låga öron och / eller en liten käke (mikrognathia). Ögon (okulära) defekter är också relativt vanliga, såsom ökning av övre ögonlocken (ptosis), ovanligt små ögon (mikroftalmia), onormal avvikelse för ett öga i förhållande till det andra (strabismus) och / eller andra fynd. Kromosom 6 ring brukar vara resultatet av spontana (de novo) fel mycket tidigt i utvecklingen av embryot som uppträder av okända orsaker (sporadiskt).

Resurser

Barnens kraniofaciella förening
13140 coit road
suite 517
dallas, TX 75240
USA
tel: (214)570-9099
fax: (214)570-8811
tel: ( 800) 535-3643
email: contactCCA@ccakids.com
internet: http://www.ccakids.com

Mars dimes födelseskador grund
1275 mamaroneck avenue
vita slätter, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
email: Askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

Fyr Internationellt
111 E 59: e St New York NY 10022- 1202
tel: (800)829-0500
email: info@lighthouse.org
internet: http://www.lighthouse.org

Bågen
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tel: (202)534-3700
fax: (202)534-3731
tel: (800) 433- 5255
TDD: (817)277-0553
email: info@thearc.org
internet: http://www.thearc.org

Ameriface
PO Lådan 751112
limekiln, PA 19535
USA
tel: (702)769-9264
fax: (702)341-5351
tel: (888)486-1209
email : Info@ameriface.org
internet: http://www.ameriface.org

Nationell förening för föräldrar till barn med nedsatt syn (NAPVI)
PO Lådan 317
watertown, MA 02272-0317
tel: (617)972-7441
fax: (617)972-7444
tel: (800)562-6265
email: napvi @ Perkins.org
internet: http://www.napvi.org

Uppföljning av kromosom störning, ink.
PO Lådan 724
boca raton, FL 33429-0724
USA
tel: (561)395-4252
fax: (561)395-4252
email: info@chromodisorder.org
Internet: http://www.chromodisorder.org/CDO/

Spotlight 6 raderas
2617 ted padda väg
stigande sol, MD 21911
tel : (410)658-6264

NIH / nationellt ögoninstitut
31 center dr
MSC 2510
bethesda, MD 20892-2510
Förenta staterna
tel: (301)496-5248
fax: (301)402-1065
email: 2020@nei.nih.gov
internet: http://www.nei.nih.gov /

UNIQUE - sällsynt kromosomstörningsgrupp
PO Lådan 2189
caterham
surrey, CR3 5GN
Storbritannien
tel: 4401883330766
fax: 4401883330766
email: info@rarechromo.org
internet: http: // www .rarechromo.org

Förenta staternas kraniofaciala grund
975 östra tredje gatan
Chattanooga, TN 37403
tel: (423)778-9176
fax : (423)778-8172
tel: (800)418-3223
email: terry.smyth@erlanger.org
internet: http://www.craniofacialfoundation.org

Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301) 251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Låt dem höra foundation
1900 University Avenue, Suite 101
East Palo Alto, CA 94303
tel: (650)462-3174
fax: (650) 462- 3144
email: info@letthemhear.org
internet: http://www.letthemhear.org

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 4/10/2009
Upphovsrätt 1992, 2001, 2003, 2009 Nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inc.