Oculocerebral syndrom med hypopigmentering

Viktigt
Det är möjligt att huvudtiteln i rapporten oculocerebral syndrom med hypopigmentering inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • Cross syndrom
  • Cross-mckusick-breen syndrom
  • Kramer syndrom
  • Depigmentering-gingivalfibromatos-mikroftalmi

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Oculocerebral syndrom med hypopigmentering är en extremt sällsynt arvelig sjukdom som kännetecknas av brist på normal färg (hypopigmentering) av hud och hår och avvikelser i centrala nervsystemet som påverkar ögonen och vissa delar av hjärnan (oculocerebral). Fysiska fynd vid födseln inkluderar ovanligt ljus hudfärg och silvergråt hår. Onormala fynd associerade med centrala nervsystemet kan innefatta onormal litenhet hos en eller båda ögonen (mikroftalmia); Grumling (opacitet) på framsidan, klar del av ögat genom vilket ljus passerar (hornhinna); Och / eller snabba, ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus). Ytterligare symptom som kan utvecklas under spädbarn inkluderar ofrivilliga muskelkontraktioner, associerad förlust av muskelfunktion (spastisk paraplegi), utvecklingsfördröjningar och / eller mental retardation. Oculocerebralt syndrom med hypopigmentering antas vara ärft som en autosomal recessiv genetisk egenskap.

Resurser

Lighthouse International
111 E 59th st
new york, NY 10022-1202
tel: (800)829-0500
email: info@lighthouse.org
internet: http: //www.lighthouse .org

Nationell förening för föräldrar till barn med nedsatt syn (NAPVI)
PO Lådan 317
watertown, MA 02272-0317
tel: (617)972-7441
fax: (617)972-7444
tel: (800)562-6265
email: napvi @ Perkins.org
internet: http://www.napvi.org

NIH / nationellt institut för artrit och muskuloskeletala och hudsjukdomar
information clearinghouse
En AMS-cirkel
bethesda, MD 20892-3675
USA
tel: (301)495-4484
fax: (301)718-6366
tel: (877) 226-4267
TDD: (301)565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
internet: http://www.niams.nih.gov/

NIH / Nationellt ögoninstitut
31 center dr
MSC 2510
bethesda, MD 20892-2510
Förenta staterna
tel: (301)496-5248
fax: (301 ) 402-1065
email: 2020@nei.nih.gov
internet: http://www.nei.nih.gov/

Information om genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) Center
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888) 205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 4/24/2008
Upphovsrätt 1996, 2002 Nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inc.