Weill marchesani syndrom

Viktigt

Det är möjligt att huvudtiteln för rapporten weill marchesani syndrom inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet och de delar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • WMS
  • medfödd mesodermal dysmorphodystrofi
  • mesodermal dysmorphodystrofi, medfödd
  • spherofakia-brachymorphiasyndrom
  • WM syndrom

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Weill marchesani syndrom är en sällsynt genetisk störning i bindväv som kännetecknas av abnormiteter av ögonlinsen, kort statur, ett ovanligt kort, brett huvud (brachycefali) och ledstyvhet. Ögon (okulära) abnormiteter kan innefatta små runda linser (mikrospherofaki), linsens onormala läge (ectopia lentis) närsynthet (myopi) som härrör från ögonens onormala form och lins och ögonsjukdom som skadar den optiska nerven (glaukom) som Kan leda till blindhet. Hjärtfel är närvarande hos vissa drabbade individer. Weill marchesani syndrom följer autosomalt recessivt eller autosomalt dominerande arv.

Resurser

Mänsklig tillväxtfond

997 glen cove avenue

svit 5

glen huvud, NY 11545

tel: (516)671-4041

Fax: (516)671-4055

tel: (800)451-6434

email: hgf1@hgfound.org

internet: http: / /www.hgfound.org/





6645 W. norra avenue

ek Park, IL 60302

tel: (708)383-0808

fax: (708)383-0899

tel: (800) 362-4423

email: mary@magicfoundation.org

internet: http://www.magicfoundation.org



mars Dimes födelseskador grund
1275 mamaroneck avenue

White Plains, NY 10605

tel: (914)997-4488

fax: (914)997-4763

tel: (888)663-4637

email: askus@marchofdimes.com

internet: http: //www.marchofdimes.com



Fyr internationellt

111 E 59: e st

new york , NY 10022-1202

tel: (800)829-0500

email: info@lighthouse.org

internet: http: // Www.lighthouse.org



Lite människor i Amerika, inc.

250 el camino real suite 201

tustin, CA 92780

tel: (714)368-3689

fax: (714)368-3367

tel: (888) 572 -2001

email: info@lpaonline.org

internet: http://www.lpaonline.org/



Glaukomforskningsstiftelsen

251 postgata

suite 600

san francisco, CA 94108

tel: ( 415) 986-3162

fax: (415)986-3763

tel: (800)826-6693

email: info@glaucoma.org

internet: http://www.glaucoma.org



NIH / nationellt ögoninstitut

31 center dr

MSC 2510

bethesda, MD 20892-2510

Förenta staterna
tel: (301) 496-5248

fax: (301)402-1065

email: 2020@nei.nih.gov

internet: http://www.nei.nih.gov /



Koalition för ärftliga sjukdomar i bindväv (CHDCT)

4301 connecticut avenue, NW kostym E 404

Washington, DC 20008

tel: (202)362-9599

fax: (202)966-8553

Tel: (800)778-7171

email: chdct@pxe.org

internet: http://www.chdct2.org/



Internationella glaukomföreningen

Woodcote House

15A Highpoint Business Village

Henwood

Ashford

kent, TN24 8DH

Förenade kungariket

tel: 00441233648164

fax: 01233648179

email: Info@iga.org.uk

internet: http://www.iga.org.uk



Barnens glaukomfond

2 longfellow plats

suite 201

boston, MA 02114

tel: (617) 277-3011

fax: (617)227-9538

email: info@childrensglaucoma.com

internet: http://www.childrensglaucomafoundation.org



Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar

Postboks 8126

gaithersburg, MD 20898-8126

tel: (301)251-4925

fax: (301) 251-4 911

tel: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

internet: http: //rarediseases.info.nih. Gov / GARD /



För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 3/19/2012

Copyright 1992, 2000, 2003, 2009, 2012 nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inc.