Trismus pseudocamptodactyly syndrom

Viktigt
Det är möjligt att huvudtiteln för rapporten trismus pseudocamptodactyly syndrom inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • Camptodactyly-limited jaw excursion
  • Hecht syndrom
  • Mun, oförmåga att öppna helt och kortfinger-flexor senor
  • Holländsk-kennedy syndrom

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Trismus-pseudokamptodaktysyndrom är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av oförmåga att fullständigt öppna munnen (trismus), vilket orsakar svårighet att tugga (mastication) och / eller närvaron av onormalt korta muskel-senheter i fingrarna, vilket orsakar Fingrarna att böja sig eller böja (camptodactyly) när handen är böjd bakom handleden (dorsiflexion). Eftersom fingrarna inte är permanent böjda eller böjda, kallas det här fyndet 'pseudocamptodactyly' (pseudo som betyder falskt). Dessutom kan underarmarnas och / eller benens muskelbenenheter vara onormalt korta, vilket resulterar i begränsade rörelser och olika deformiteter hos fötterna. Individer med denna sjukdom är något kortare än vad som annars skulle förväntas (mild kortvikt). Svårighetsgraden av dessa fysiska fynd varierar från individ till individ. Trismus-pseudocamptodactyly syndrom antas vara ärft som ett autosomalt dominerande drag.

Resurser

NIH / nationellt institut för artrit och muskuloskeletala och hudsjukdomar
information clearinghouse
en AMS-cirkel
bethesda, MD 20892-3675
USA
tel: (301)495-4484
fax: (301)718-6366
tel : (877)226-4267
TDD: (301)565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
internet: http://www.niams.nih.gov/

Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 4/18/2008
Upphovsrätt 1992, 1996, 1997, 1998, 1999, 2003 Nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inc.