Myopati, scapuloperoneal

Viktigt

Det är möjligt att huvudtiteln för rapporten myopati, scapuloperoneal inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet och de delar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • Scapuloperonal muskeldystrofi
  • Scapuloperonealt syndrom, myopatisk typ

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Scapuloperoneal myopati är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av svaghet och slöseri med vissa muskler. Symtomen är vanligtvis begränsade till axelbladet (scapula) och de mindre av de två benmusklerna under knäet (peroneal). Ansiktsmuskler kan påverkas i några få fall. Benets symtom uppträder ofta före axelmusklerna försvagas. Progressionsförloppet varierar från fall till fall. Detta tillstånd kan också uppstå i kombination med andra sjukdomar. Scapuloperoneal myopati är ärvt som ett autosomalt dominerande drag.

Resurser

Muskeldystrofiförening

3300 östra soluppgången

tucson, AZ 85718-3208

USA

tel: (520)529-2000

Fax: (520)529-5300

tel: (800)572-1717

email: mda@mdausa.org

internet: http: / /www.mda.org/


NIH / nationellt institut för artrit och muskuloskeletala och hudsjukdomar

information clearinghouse

en AMS-cirkel

bethesda, MD 20892-3675

USA

tel: (301)495-4484

Fax: (301)718-6366

tel: (877)226-4267

TDD: (301)565-2966

email: NIAMsinfo @ Mail.nih.gov

internet: http://www.niams.nih.gov/



Genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) Informationscenter

Postboks 8126

gaithersburg, MD 20898-8126

tel: (301)251-4925

Fax: (301)251-4911

tel: (888)205-2311

TDD: (888)205-3223

internet: http: //rarediseases.info.nih.gov/GARD/



För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 10/12/2007

Copyright 1987, 1990, 1999, 2001, 2007 Nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inc.