SHORT syndrom

Viktigt
Det är möjligt att huvudtiteln för rapporten SHORT syndrom inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • Tillväxt retardation-rieger anomali
  • Reiger anomaly-tillväxt retardation
  • Kortvarig hyperextensibility-rieger anomaly-teething delay
  • Lipodystrofi, partiell, med rieger anomali och kort instans

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

KORT syndrom är ett tillstånd där drabbade individer har flera fosterskador i olika organsystem. Termen SHORT är en akronym med varje bokstav som representerar ett av de gemensamma fynden hos drabbade personer:

(S)=kort statur
(H)=lederens hyperextensibilitet och / eller bråck (inguinal)
(O)=okulär depression
(R)=rieger anomaly
(T)=tandläkningsfördröjning

andra egenskaper vanliga i SHORT syndrom är ett triangulärt ansikte, liten haka med en dimple, en förlust Av fett under huden (lipodystrofi), onormala öronställningar, hörselnedsättning och fördröjd tal.

Resurser

Mänsklig tillväxtfond
997 glen cove avenue
svit 5
glen head, NY 11545
tel: (516)671-4041
fax: (516)671-4055
tel: (800) 451-6434
email: hgf1@hgfound.org
internet: http://www.hgfound.org/

MAGIC Foundation
6645 W. norr Avenue
Oak Park, IL 60302
tel: (708)383-0808
fax: (708)383-0899
tel: (800)362-4423
email: mary @ magicfoundation .org
internet: http://www.magicfoundation.org

Lite människor i Amerika, inc.
250 el camino real suite 201
tustin, CA 92780
tel: (714)368-3689
fax: (714)368-3367
tel: (888)572-2001
email: info@lpaonline.org
internet: Http://www.lpaonline.org/

Begränsad tillväxtorganisation
PO box 5137
yeovil, BA20 9FF
Storbritannien
tel: 03001111970
fax: 03001112454
email: office@restrictedgrowth.co.uk
internet: http://www.restrictedgrowth.co.uk

NIH / nationellt institut för artrit och Muskuloskeletala och hudsjukdomar
information c Learinghouse
en AMS-cirkel
bethesda, MD 20892-3675
USA
tel: (301)495-4484
fax: (301)718-6366
tel: (877) 226-4267
TDD: (301)565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
internet: http://www.niams.nih.gov/

NIH / nationellt ögoninstitut
31 center dr
MSC 2510
bethesda, MD 20892-2510
Förenta staterna
tel: (301)496-5248
Fax: (301)402-1065
email: 2020@nei.nih.gov
internet: http://www.nei.nih.gov/

Koalition för ärftliga störningar Av bindväv (CHDCT)
4301 connecticut avenue, NW-paket 404
washington, DC 20008
tel: (202)362-9599
fax: (202) 966-8553
tel: (800)778-7171
email: chdct@pxe.org
internet: http://www.chdct2.org/

Genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD ) Informationscenter
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: ( 888) 205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 8/17/2007
Upphovsrätt 1993, 2004, 2007 Nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inc.