Vad är fibrodysplasia ossificans progressiva?

Det finns viktiga skäl till att muskeln är muskler och ben är ben. Ibland behöver du flexibilitet och styrka. Andra gånger behöver du hårdhet och struktur.

I ett sällsynt tillstånd som kallas fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), bryts detta system ned. Din kropps mjuka vävnader - muskler, ligament och senor - blir till ben och bilda ett andra skelett utanför din normala.

När benet tar över blir det svårare eller omöjligt att flytta olika delar av kroppen, vilket påverkar vardagliga aktiviteter som att äta och prata.

FOP börjar ofta i början av barndomen. Det börjar runt axlarna och nacken, och arbetar sedan ner genom resten av kroppen. När du blir äldre ersätter benet mer och mer mjukvävnad, men hur snabbt det händer varierar från person till person.

Vad orsakar FOP?

En glitch i en av de gener som berättar för din kropp hur man odlar dina ben och muskler orsakar tillståndet. Det är faktiskt en del av normal tillväxt att vissa mjukvävnader blir till ben. Men med detta problem i din gen växer benet för ofta och för mycket.

I de flesta fall får du inte FOP - vilket också kallas myositis ossificans progressiv - från dina föräldrar. Det händer ibland, men oftare är det en förändring i dina gener under din livstid som orsakar det.

Tecken och symptom

En av telltale tecknen är närvarande vid födseln - storågen på varje fot är kortare än den borde vara och vänds mot de andra tårna. Ungefär hälften av folket med FOP har också en liknande fråga med tummen.

Det andra huvudmärket är benutbyte av mjukvävnad. Detta börjar vanligen med tumörliknande tillväxt på bak, nacke och axlar. Tillväxten är smärtsam och blir snart till ben. Dessa flare-ups upprepas i hela ditt liv och sprids till resten av din kropp.

Det är inte alltid fallet, men mycket ofta utlöser en skada eller virus en flare-up. Detta gör det särskilt svårt för människor att få någon form av operation eller till och med en injektion innan de fyller en hålighet.

FOP-flare-ups brukar vara 6 till 8 veckor. De kan orsaka smärta och svullnad, styvhet i lederna, allround obehag och lågkvalitativ feber.

Komplikationer

Konditionen kan orsaka kronisk (pågående) svullnad nästan överallt i kroppen. Som ben ersätter vävnad, förlorar du förmågan att flytta kroppsdelar, vilket gör det svårare att:

  • Andas (dina lungor kan inte helt expandera)
  • Ät (gör det svårare att få de näringsämnen du behöver)
  • Håll din balans
  • Tala
  • Gå eller sitta

För vissa människor leder det också till kurvor i ryggraden, antingen från sida till sida eller från topp till botten.

Eftersom din förmåga att röra sig blir mer begränsad är du mer sannolikt att få infektioner i näsan, halsen och lungorna. Du har också högre risk för vissa typer av hjärtsvikt (när musklerna i hjärtväggen försvagar och inte kan pumpa tillräckligt med blod till kroppen).

Diagnos

Vanligtvis är det hittat under en fysisk tentamen när läkaren letar efter de två huvudskyltarna - de korta och inåtriktade tårna och de tumörliknande tillväxterna på axlar, rygg och nacke.

Din läkare kan se till att det är FOP med ett blodprov som letar efter glitchen i genen som orsakar det.

Läkare misstar ofta det för andra förhållanden. Detta kan vara särskilt skadligt för personer med FOP eftersom vanliga tester som en biopsi kan utlösa en flare. Det är oftast fel på:

  • cancer
  • Aggressiv juvenil fibromatos, även kallad desmoid tumörer, som är en sällsynt cancer i senor och ligament
  • Progressiv osseös heteroplasi, en annan sjukdom där ben bildas utanför skelettet

Om du tror att ditt barn har detta tillstånd kan det hjälpa till att prata med en läkare som vet om det.

Finns det ett botemedel?

Det finns ingen bot och behandlingen är begränsad. Medicin, som kortikosteroider, kan ge lindring av smärta och inflammation under flare-ups.

En arbetsterapeut kan också hjälpa till med braces, skor och andra verktyg för att hjälpa till med den dagliga verksamheten.