Erythrokeratodermi med ataxi

Viktigt
Det är möjligt att huvudtiteln för rapporten erythrokeratodermia med ataxi inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • Giroux barbeau syndrom

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Erythrokeratodermia med ataxi (EKDA) är en ärftlig sjukdom i huden och nervsystemet (neurokutant syndrom) som kännetecknas av grupper av hårda, röda plack som utvecklas under spädbarn och barndom. När dessa hudskador läker, tycks sjukdomen bli vilande i flera år, varefter de neurologiska symptomen och tecknen uppträder i form av en typiskt besvärlig gång (ataxi) när den drabbade individen är 40 år eller äldre.

många forskare som arbetar med studier av familjen sjukdomar som kallas ichthyosen anser att EKDA är en variant av en ichthyotic disorder, erythrokeratodermia variabilis (EKDV). Det finns dock ingen allmän överens om detta vid denna tidpunkt.

Resurser

Stiftelsen för ichthyosis & Relaterade hudtyper
2616 N bred gata
colmar, PA 18915
tel: (215)997-9400
fax: (215)997-9403
tel: (800)545-3286
Email: info@firstskinfoundation.org
internet: http://www.firstskinfoundation.org

NIH / nationellt institut för artrit och muskuloskeletala och hudsjukdomar
information clearinghouse
en AMS-cirkel
bethesda, MD 20892-3675
USA
tel: (301)495-4484
fax: (301)718-6366
tel: (877) 226 -4267
TDD: (301)565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
internet: http://www.niams.nih.gov/

Nationellt register för ichthyosis och relaterade sjukdomar
University of Washington
dermatologi dept. Lådan 356524
1959 N.E. Pacific Street
Seattle, WA 98195-6524
tel: (800)595-1265
email: info@skinregistry.org
internet: http://www.skinregistry.org/

Kanadensiska förening för familjen ataxier - Claude St-Jean grund
3800 Radisson Street Office 110
Montreal, Quebec, H1M 1X6
Kanada
tel: 5143218684
tel: 8553218684
email: ataxie@lacaf.org
internet: http://www.lacaf.org

Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar (
PO Box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 31.3.2008
Upphovsrätt 1988, 1989, 1992, 1993, 1997, 2005 Nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inc.