Bräckligt X-syndrom

Viktigt
Det är möjligt att huvudtiteln för rapporten fragile X syndrom inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • Bräcklig plats, folsyra typ, sällsynt, från (X) (Q27.3)
  • Bräckligt X-mentalt retardationsprotein, FMRP
  • ömtåligt X-mentalt retardationssyndrom
  • markör X syndrom
  • Martin-Bell syndrom
  • mental retardation, X-linked, associerad med mar xq28
  • X-länkad mental retardation och makroorchidism

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Bräckligt X-syndrom präglas av måttlig intellektuell funktionsnedsättning hos drabbade män och mild intellektuell funktionsnedsättning hos drabbade kvinnor. Kännetecknande fysiska egenskaper finns ibland i drabbade män inklusive ett stort huvud, långt ansikte, framträdande panna och haka, utstående öron, lösa leder och stora testiklar, men dessa egenskaper utvecklas över tid och kan inte vara uppenbara för puberteten. Motor- och språkförseningar är vanligtvis närvarande men blir också tydligare över tiden. Behavioral abnormiteter inklusive autistiska beteenden är vanliga.

Bräckligt X-syndrom orsakas av en abnormitet (mutation) i FMR1-genen. Drabbade individer har ett ökat antal kopior av en del av genen som kallas CGG-upprepningar. Ju större antal kopior av CGG, ju mer sannolikt kommer det att bli ökad svårighetsgrad av sjukdomen. Bräckligt X-syndrom uppträder oftare hos män och resulterar i mer allvarlig sjukdom hos män.

Mutationer i FMR1-genen är förknippade med två andra villkor utöver det bräckliga X-syndromet (FXTAS och POI) och dessa tillstånd har kallats FMR1-relaterade störningar. (Se avsnittet relaterade sjukdomar i denna rapport för korta sammanfattningar av de övriga sjukdomarna.)

Resurser

Bågen
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tel: (202)534-3700
fax: (202)534-3731
tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
email: info@thearc.org
internet: http://www.thearc.org

FRAXA forskningsstiftelse
10 prins plats
newburyport, MA 01950
USA
tel: (978)462-1866
fax: (978)463-9985
email: info@fraxa.org
internet: http://www.fraxa.org

Nationella bräckliga X foundation
1615 bonanza st
suite 202
valnötbäck, CA 94596
USA
tel: (925)938-9300
fax: (925)938-9315
tel: (800)688-8765
email: natlfx@fragileX.org
Internet: http://www.fragilex.org

New York statligt kontor för personer med utvecklingshinder
44 holland avenue
albany, NY 12229
tel : (866)946-9733
TDD: (866)933-4889
email: commissioners.correspondence.unit@omr.state.ny.us
internet: http: //www.omr.state .ny.us / ws / ws\_ibr\_resources.jsp

NIH / nationellt institut på agin G
31 center enhet, MSC 2292
byggnad 31
rum 5C27
bethesda, MD 20892
tel: (301)496-1752
fax: (301) 496-1072
tel: (800)222-2225
TDD: (800)222-4225
email: bapquery@nia.nih.gov
internet: http: //www.nih. Gov / nia

NIH / nationellt institut för barnhälsa och mänsklig utveckling
31 centrum dr
byggnad 31, rum 2A32
MSC2425
bethesda, MD 20892
fax: (866)760-5947
tel: (800)370-2943
TDD: (888)320-6942
email: NICHDinformationresourcecenter@mail.nih.gov
internet : Http://www.nichd.nih.gov/

Nya horisonter obegränsad, ink.
811 east wisconsin ave
PO Lådan 510034
milwaukee, WI 53203
USA
tel: (414)299-0124
fax: (414)347-1977
email: horizons@new-horizons.org
Internet: http://www.new-horizons.org

Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http : //rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons stiftelse
PO box 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310) 264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Låt dem höra Foundation
1900 University Avenue, Suite 101
East Palo Alto, CA 94303
tel: (650)462-3174
fax: (650)462-3144
email: Info@letthemhear.org
internet: http://www.letthemhear.org

Bräckligt X samhälle
road end house
6 stortford road
Great dunmow
essex, CM6 1DA
Storbritannien
tel : 004401371875100
email: info@fragilex.org.uk
internet: http://www.fragilex.org.uk

Medicinsk hemportal
dept . Av barnläkare
University of Utah
P.O. Lådan 581289
Salt Lake City, UT 84158
tel: (801)587-9978
fax: (801)581-3899
email: mindy.tueller@utah.edu
internet: Http://www.medicalhomeportal.org

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 8/25/2010
Upphovsrätt 1988, 1989, 1990, 1991, 1994, 1995, 1997, 1998, 1999, 2006, 2010 Nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inklusive.