Trisomy X

Viktigt
Det är möjligt att huvudtiteln för rapporten trisomy X inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • 47, XXX
  • 47, XXX karyotyp
  • 47, XXX syndrom
  • trippel X syndrom
  • triplo X
  • XXX syndrom

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Trisomy X är en störning som påverkar honor och kännetecknas av närvaron av en ytterligare X-kromosom. Normalt har honor två X-kromosomer; Kvinnor med trisomi X bär dock tre X-kromosomer i kärnorna i kroppsceller. Det finns specifika fysiska egenskaper (fenotyp) associerade med denna kromosomala sjukdom. Vanliga symptom som potentiellt kan uppstå inkluderar språkbaserade inlärningssvårigheter, utvecklingsdyspraxi, lång livslängd, låg muskelton (hypotoni) och onormal böjning eller krökning av pinkierna mot ringfingrarna (klinodaktivt). Trisomi X sker slumpmässigt till följd av fel vid uppdelning av reproduktiva celler i en av föräldrarna. Denna störning uppträder hos en av 900 till 1000 levande födslar.

Resurser

Mars av dimes fosterskador grund
1275 mamaroneck avenue
vita slätter, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
Email: askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

Nationellt spridningscentrum för barn med funktionshinder (SLUTSATS
1825 connecticut ave NW , Suite 700
washington, DC 20009
USA
tel: (202)884-8200
fax: (202)884-8441
tel: (800)695-0285
TDD: (800)695-0285
email: nichcy@aed.org
internet: http://www.nichcy.org

Nationellt centrum för inlärningssvårigheter
381 Park Avenue South
1420 Svit
New York, NY 10016
tel: (212)545-7510
fax: (212)545-9665
tel: (888) 575-7373
email: ncld@ncld.org
internet: http://www.ncld.org/

Uppföljning av kromosom störning, ink.
PO box 724
boca raton, FL 33429-0724
USA
tel: (561)395-4252
fax: (561)395-4252
email: info@chromodisorder.org
internet: http://www.chromodisorder.org/CDO/

Förbundsorganisation för inlärningssvårigheter
4156 biblioteksväg
pittsburgh, PA 15234-1349
tel: (412)341-1515
fax: (412) 344-0224
tel: (888)300-6710
email: info@ldaamerica.org
internet: http://www.ldanatl.org

Internationell dyslexiförening
40 york rd
4 florr
baltimore, MD 21204
USA
tel: (410)296-0232
fax: (410)321-5069
tel: ( 800) 222-3123
email: info@interdys.org
internet: http://www.interdys.org

UNIQUE - sällsynt kromosom störningsgrupp
PO Lådan 2189
caterham
surrey, CR3 5GN
Storbritannien
tel: 4401883330766
fax: 4401883330766
email: info@rarechromo.org
internet: http: // www .rarechromo.org

Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301) 251 -4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http: //rarediseases.info.nih. Gov / GARD /

Madisons stiftelse
PO box 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: ( 310) 264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Klinefelter syndrom & Associerade
P.O. Lådan 872
furu, CO 80470-0872
tel: (303)400-9040
fax: (303)838-0753
tel: (888)999-9428
email: info @ Genetic.org
internet: http://www.genetic.org

Fokusfond, ink.
PO-box 190
davidsonville, MD 21035
tel: (443)223-7323
fax: (410)798-4801
email: info@thefocusfoundation.org
internet: http://www.thefocusfoundation.org

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 4/1/2014
Copyright 1995, 1996, 1997, 1998, 2001, 2011, 2014 nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inc.