Osteogenesis imperfecta

Viktigt
Det är möjligt att huvudtiteln för rapporten osteogenesis imperfecta inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • Skört bensjukdom
  • Ekman-lobstein sjukdom
  • Lobstein sjukdom (typ I)
  • OI
  • Vrolik sjukdom (typ II)

Disorder-indelningar

  • Osteogenesis imperfecta typ I
  • Osteogenesis imperfecta typ II
  • Osteogenesis imperfecta typ III
  • Osteogenesis imperfecta typ IV

Allmän diskussion

Osteogenesis imperfecta (OI) är en grupp av sällsynta sjukdomar som påverkar bindväven och kännetecknas av extremt bräckliga ben som bryter eller spricker lätt (spröda ben), ofta utan uppenbar orsak. De specifika symptomen och fysiska fynd som är associerade med OI varierar kraftigt från fall till fall. OIs allvar varierar också kraftigt, även bland individer av samma familj. OI kan vara en mild sjukdom eller kan leda till svåra komplikationer. Fyra huvudtyper av OI har identifierats. OI typ I är den vanligaste och mildaste formen av sjukdomen. OI typ II är den mest allvarliga. I de flesta fall är de olika formerna av osteogenes imperfekta ärvda som autosomala dominerande egenskaper.

Resurser

Mars av dimes fosterskador grund
1275 mamaroneck avenue
vita slätter, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888)663-4637
Email: askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

Osteogenesis imperfecta foundation
804 W. diamond ave, suite 210
Gaithersburg, MD 20878
USA
tel: (301)947-0083
fax: (301)947-0456
tel: (800)981-2663
email: bonelink @ oif .org
internet: http://www.oif.org

NIH / nationellt institut för artrit och muskuloskeletala och hudsjukdomar
information clearinghouse
ett AMS Cirkel
bethesda, MD 20892-3675
USA
tel: (301)495-4484
fax: (301)718-6366
tel: (877)226-4267
TDD: (301)565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
internet: http://www.niams.nih.gov/

Koalition för ärftliga störningar Av bindväv (CHDCT)
4301 connecticut avenue, NW-paket 404
washington, DC 20008
tel: (202)362-9599
fax: (202) 966-8553
tel: (800) 778-7171
email: chdct@pxe.org
internet: http://www.chdct2.org/

Kanadensisk osteogenes imperfekt samhälle
208 ramona blvd
Markham
ontario, L3P 2K8
Kanada
tel: 9052945340
email: rkhayes@ccat.on.ca
internet: http://www.oif.org

Barnens skörda benfundament
7701 95th Street
Pretty Prairie, WI 53158
tel: (866)694-2223
fax: (262) 947-0724
email: info@cbbf.org
internet: http://www.cbbf.org

NIH / nationellt institut för barnhälsa och mänsklig utveckling
31 Center dr
byggnad 31, rum 2A32
MSC2425
bethesda, MD 20892
fax: (866)760-5947
tel: (800)370-2943
TDD: (888 ) 320-6942
email: NICHDinformationresourcecenter@mail.nih.gov
internet: http://www.nichd.nih.gov/

Information om genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) Center
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888) 205-2311
TDD: (888)205-3223
in Ternet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons Foundation
PO Box 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Låt dem höra foundation
1900 University Avenue, Suite 101
East Palo Alto, CA 94303
tel: (650)462-3174
fax: (650) 462-3144
Email: info@letthemhear.org
internet: http://www.letthemhear.org

Europas skelettdysplasi nätverk
genetisk medicinska institutionen
newcastle Universitet
internationellt centrum för livet
central parkway
newcastle upon tyne, NE1 3BZ
Storbritannien
tel: 441612755642
fax: 441612755082
email: info@esdn.org
internet: http://www.esdn.org

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 1/3/2007
Copyright 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1990, 1992, 1996, 1997, 1999, 2001, 2003, 2007 Nationell organisation för sällsynta sjukdomar, P>