Melnick nålar syndrom

Viktigt
Det är möjligt att huvudnamnet på rapporten melnick needle syndrome inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • MNS
  • Melnick-nålar osteodysplastisk
  • osteodysplastik av melnick och nålar

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Melnick-Needles syndrome (MNS) är en genetisk störning av ben som kännetecknas av skelettabnormaliteter och ett specifikt ansiktsutseende. Skelettavvikelserna innefattar böjning av långa ben, s-krökta benben, bandliknande revben och en hårdhet av skallen. De typiska ansiktsegenskaperna innefattar framstående, utstående ögon, fulla kinder, en extremt liten underkäke och en hårig panna. Tillståndet kan påverka många ben i kroppen som orsakar deformitet och i vissa fall korta stegen. MNS anses vara ärft som en X-länkad dominerande genetisk störning.

Resurser

Melnick-Needles syndrom stödgrupp
4, Kivner Lane
Bexhill-on-Sea
East Sussex, TN40 2ST
Storbritannien
tel: 01424217790
email: gill@melnickneedlesyndrome.com
internet: http : //www.melnickneedlesyndrome.com

Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http: // rarediseases. Info.nih.gov/GARD/

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 7/17/2012
Copyright 1989, 1996, 2004, 2008, 2012 nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inc.