Gorham s sjukdom

Viktigt
Det är möjligt att huvudrubriken för rapporten gorham-stout-sjukdomen inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • Försvinnande bensjukdom
  • Gorhams syndrom
  • Idiopatisk massiv osteolys
  • Massiv gorhamostolys
  • Massiv osteolys
  • Morbus gorham-stout sjukdom
  • Progressiv massiv osteolys
  • Försvinnande bensjukdom
  • Viktig osteolys
  • GSS
  • Gorhams syndrom
  • GSD
  • Gorham-stout syndrom

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Sammanfattning
gorham-stout-sjukdom (GSD), som även kallas försvinnande bensjukdom, försvinner bensjukdom, massiv osteolys och mer än ett halvt dussin andra termer i medicinsk litteratur, är en sällsynt benstörning Kännetecknas av progressiv benförlust (osteolys) associerad med överväxten (proliferation) av lymfatiska kärl. Drabbade individer upplever progressiv förstöring och resorption av ben. Flera ben kan bli involverade. Områden som vanligen påverkas av GSD inkluderar revbenen, ryggraden, bäckenet, skallebenet, kragebenet och käftarna (maxillofacialområdet). Smärta och svullnad i det drabbade området kan uppstå. Ben som påverkas av GSD är benägna att minska benmassan (osteopeni) och fraktur. Svårighetsgraden av GSD kan variera från en person till en annan och störningen kan potentiellt orsaka disfigurement och funktionshinder hos drabbade områden. Den exakta orsaken till GSD är okänd.

introduktion
medan GSD huvudsakligen involverar muskuloskeletala systemet kan det involvera viskorgen och är nära relaterat till generaliserad lymfatisk anomali (GLA, även känd som lymphangiomatos). Patienter med GLA har multifokala lymfatiska missbildningar. Dessa missbildningar kan vara närvarande i benet men orsaka inte förlusten av kortikalt ben. Lymfatiska missbildningar är sällsynta, icke-maligna massor som består av vätskefyllda kanaler eller utrymmen som anses vara orsakade av den onormala utvecklingen av lymfsystemet, vilket innefattar lymfkörtlar, de små knutpunkterna där vissa vita blodkroppar (lymfocyter) och andra celler deltar i Kroppens immunreglerande system. När vätska lämnar artärer och går in i mjukvävnaden och organen i kroppen gör det det utan röda eller vita blodkroppar. Denna tunna vattniga vätska är känd som lymf. Lymfsystemet består av ett nätverk av rörformiga kanaler (lymfkärl) som transporterar lymf tillbaka in i blodomloppet. Lymf ackumuleras mellan vävnadsceller och innehåller proteiner, fetter och lymfocyter. När lymf flyttas genom lymfsystemet, passerar det genom nätverket av lymfkörtlar som hjälper kroppen att avaktivera infektionskällor (t ex virus, bakterier etc.) och andra potentiellt skadliga ämnen och toxiner. Grupper av lymfkörtlar finns i hela kroppen, inklusive i nacken, under armarna (axillor), i armbågarna och i bröstet, buken och ljummen. Lymfsystemet innefattar också mjälten, som filtrerar utslitna röda blodkroppar och producerar lymfocyter; Och benmärg, vilket är den svampiga vävnaden inuti kaviteterna av ben som tillverkar blodkroppar. Lymfatiska missbildningar kan påverka kroppens alla delar (förutom hjärnan), men påverkar oftast huvudet och nacken. När lymfatiska missbildningar är utbredd i ben och mjukvävnad används termen 'lymphangiomatosis'. Men definitionen av termen 'lymphangiomatosis' är kontroversiell - om det inte innebär att ben eller kortikalt ben bevaras kommer det att kallas GLA. Men om kortikalt ben försvinner kommer det att kallas GSD.

GSD Klassificeras ibland som en form av lymphangiomatos. GSD beskrivs först i den medicinska litteraturen 1838. 1954 rapporterade L. whittington gorham, MD och kollegor om två drabbade individer och sedan ett år senare en omfattande granskning av Störning.

Resurser

NIH / nationellt institut för artrit och muskuloskeletala och hudsjukdomar
information clearinghouse
en AMS-cirkel
bethesda, MD 20892-3675
USA
tel: (301)495-4484
fax: (301)718-6366
tel : (877)226-4267
TDD: (301)565-2966
email: NIAMsinfo@mail.nih.gov
internet: http://www.niams.nih.gov/

Stiftelsen för lymfatisk forskning
261 madison avenue
new york, NY 10016
USA
tel: (516)625-9675
fax: (516) 625-9410
email: lrf@lymphaticresearch.org
internet: http://www.lymphaticresearch.org

Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Lymphangiomatosis & Gorhams sjukdomsallians
19919 villa lante plats
boca raton, FL 33434
tel: (561)441-9766
email: info@lgdalliance.org
internet: Http://www.lgdalliance.org/

Lymfatisk missbildningsinstitut
7475 Wisconsin Ave
Suite 600
Bethesda, MD 20814
email: ngarg @ Lmiresearch.org
internet: http://www.lmiresearch.org

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 10/9/2014
Copyright 1991, 2002, 2005, 2013, 2014 nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inc.