Norrie sjukdom

Viktigt
Det är möjligt att huvudtiteln för rapporten norrie disease inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • ND
  • NDP
  • Anderson-warburg syndrom
  • atrophia bulborum hereditaria
  • episkopi blindhet
  • fosterinit syndrom
  • Norris syndrom
  • Whitnall-normans syndrom

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Norrisjukdom är en sällsynt X-länkad sjukdom som uppstår på grund av fel eller störningar (mutationer) hos NDP-genen.

alla män påverkas av synförlust vid födseln eller kort därefter. Ytterligare symptom kan uppstå i vissa fall, även om detta varierar även bland individer i samma familj. Mest drabbade individer utvecklar hörsel (hörsel) förlust som är progressiv i många år och vissa kan uppvisa kognitiva abnormiteter som utvecklingsförseningar eller beteendemässiga problem. Mental retardation kan uppstå i vissa fall.

flera störningar kan uppstå på grund av mutation av NDP-genen inklusive persistent hyperplastisk primärglasögon (PHPV), X-länkad familjär exudativ vitreoretinopati (X-linked-FEVR) och några fall av retinopati av prematuritet (ROP) Och kappsjukdom. Dessa störningar representerar ett spektrum av sjukdom associerad med NDP-genen. Var och en av dessa störningar kan också uppträda sekundärt till mutationer i andra gener.

Resurser

Grundbekämpningsblindhet
7168 columbia gateway enhet, suite 100
columbia, MD 21046
tel: (410)423-0600
fax: (410)872-0574
tel: (800)683-5555
TDD: (800)683-5551
email: info@fightblindness.org
internet: http://www.blindness.org/

Mars dimes födelseskador Stiftelse
1275 mamaroneck avenue
White Plains, NY 10605
tel: (914)997-4488
fax: (914)997-4763
tel: (888) 663 -4637
email: askus@marchofdimes.com
internet: http://www.marchofdimes.com

Fyr internationellt
111 E 59: e st
New york, NY 10022-1202
tel: (800)829-0500
email: info@lighthouse.org
internet: http://www.lighthouse.org

Bågen
1825 K street NW, suite 1200
washington, DC 20006
tel: (202)534-3700
fax: (202)534-3731
Tel: (800)433-5255
TDD: (817)277-0553
email: info@thearc.org
internet: http://www.thearc.org

Hälsovårdsstiftelsen
363 sjunde avenue, 10: e våningen
new york, NY 10016-3 904
Förenta staterna
tel: (212)257-6140
fax: (212)257-6139
tel: (866)454-3924
TDD: (888)435-6104
email: info@hearinghealthfoundation.org
internet: http://hearinghealthfoundation.org/home

Retinitis pigmentosa international
PO Lådan 900
skogsmarker, CA 91365
tel: (818)992-0500
fax: (818)992-3265
tel: (800)344-4877
email: info @ Rpinternational.org
internet: http://www.rpinternational.org

Norrie sjukdomsförening
PO Box 3244
munster, MA 46321
tel: (708)620-4556
email: joinnda@norries.org
internet: http://www.norriedisease.org

Nationell förening för föräldrar till barn med nedsatt syn (NAPVI)
PO Lådan 317
watertown, MA 02272-0317
tel: (617)972-7441
fax: (617)972-7444
tel: (800)562-6265
email: napvi @ Perkins.org
internet: http://www.napvi.org

Blindens nationella federation
200 östra brunnar gata
på ironigan plats
baltimore, MD 21230
USA
tel: (410)659-9314
fax: (410)685-5653
email: nfb@nfb.org
internet: http: / /www.nfb.org

Amerikanska samhället för döva barn
800 florida avenue NE
2047
washington, DC 20002-3695
tel: ( 866) 895-4206
fax: (410)795-0965
tel: (800)942-2732
email: asdc@deafchildren.org
internet: http: //www.deafchildren. Org

Amerikanska grunden för blinda
2 penn plaza
svit 1102
new york, NY 10121
tel: (212) 502-7600
fax: (888)545-8331
tel: (800)232-5463
TDD: (212)502-7662
email: afbinfo@afb.net
internet: http: / /www.afb.org

Blinda amerikanska rådet
2200 wilson boulevard
svit 650
Arlington, VA 22201
tel: (202)467-5081
fax: (202)465-5085
tel: (800)424-8666
email: mailman@acb.org
Internet: http://www.acb.org/

Döva Nationell Förening
8630 Fenton Street
Suite 820
Silverfjädrar, MD 20910
USA
tel: (301)587-1788
fax: (301)587-1791
TDD: (301)587-1789
email: NAdinfo@nad.org
internet : Http://www.nad.org

NIH / nationellt ögoninstitut
31 center dr
MSC 2510
bethesda, MD 20892-2510
Förenta staterna
tel: (301)496-5248
fax: (301)402-1065
email: 2020@nei.nih.gov
internet: http: //www.nei. Nih.gov/

Blindbarns centrum
4120 marathon street
los angeles, CA 90029-3584
USA
tel: (323) 664-2153
fax: (323)665-3828
tel: (800)222-3566
email: info@blindchildrenscenter.org
internet: http://www.blindchildrenscenter.org

Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar
PO-box 8126
gaithersburg, MD 20898- 8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888)205-2311
TDD: (888)205-3223
internet: Http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons stiftelse
PO Box 241956
los angeles, CA 90024
tel: (310 ) 264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http://www.madisonsfoundation.org

Låt dem Höra foundation
1900 University Avenue, Suite 101
East Palo Alto, CA 94303
tel: (650)462-3174
fax: (650)462-3144
email : Info@letthemhear.org
internet: http://www.letthemhear.org

Amerikanska akademin för audiologi
11730 plaza america drive, suite 300
Reston, VA 20190
tel: (703)790-8466
fax: (703)790-8631
tel: (800)222-2336
email: infoaud@audiology.org
Internet: http://www.audiology.org

Perkins skola för blinda
175 north beacon street
watertown, MA 02472
tel: (617 ) 924-3434
fax: (617)926-2027
email: info @ perkins .org
internet: http://www.perkins.org

Nationellt konsortium om dövblindhet
undervisningsforskningsinstitutet
345 N. monmouth avenue
monmouth, OR 97361
tel: (800)438-9376
fax: (503)838-8150
tel: (800)438-9376
TDD: (800) 854- 7013
e-post: info@nationaldb.org
internet: http://www.nationaldb.org

Förenta staternas hörappledsförening
7910 woodmont avenue
suite 1200
bethesda, MD 20814
tel: (301)657-2248
fax: (301)913-9413
email: info@hearingloss.org
internet: http: //www.hearingloss.org

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 1/19/2012
Upphovsrätt 1988, 1989, 1994, 1996, 2001, 2008, 2012 Nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inc.