Kenny-caffey syndrom

Viktigt
Det är möjligt att huvudtiteln för rapporten kenny-caffey syndrom inte är det namn du förväntade dig. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som ingår i denna rapport.

Synonymer

  • Dvärgism, kortikal förtjockning av rörformiga ben & Övergående hypokalemi
  • KCS2
  • Kenny-caffey syndrom, dominerande typ

Disorder-indelningar

  • Ingen

Allmän diskussion

Kenny-caffey syndrom typ 2 (KCS2) är en extremt sällsynt ärftlig skelettstörning som kännetecknas av förtjockning av de långa benen, tunna marvhålor i benen (medulär stenos) och onormaliteter som påverkar huvudet och ögonen. De flesta fall är uppenbara vid födseln (medfödd). Det primära resultatet av KCS2 är kort statur. Intelligens är vanligtvis normalt. Individer med KCS kan också ha återkommande episoder av låga halter av kalcium i blodflödet (hypokalcemi) som orsakas av otillräcklig produktion av parathyroidhormoner (hpoparathyroidism). I de flesta fall är KCS2 en autosomal dominerande genetisk störning.

Resurser

Mänsklig tillväxtfond
997 glen cove avenue
svit 5
glen head, NY 11545
tel: (516)671-4041
fax: (516)671-4055
tel: (800) 451-6434
email: hgf1@hgfound.org
internet: http://www.hgfound.org/

Barns kraniofaciala förening
13140 Coit road
suite 517
dallas, TX 75240
USA
tel: (214)570-9099
fax: (214)570-8811
tel: (800) 535- 3643
email: contactCCA@ccakids.com
internet: http://www.ccakids.com

FACES: National Craniofacial Association
PO Box 11082
chattanooga, TN 37401
tel: (423)266-1632
fax: (423)267-3124
tel: (800)332-2373
email: ansikten @ faces-cranio .org
internet: http://www.faces-cranio.org

Hypoparathyroidism association, inc.
PO box 2258
idaho falls, ID 83403
tel: (866)213-0394
fax: (205)524-3857
tel: (866)213-0394
email: hpth@hypopara.org .hpth@hypopara.org. Hpth@hypopara.org. Hpth@hypopara.org
internet: http://www.hypopara.org

Little Människor i Amerika, inc.
250 el camino real suite 201
tustin, CA 92780
tel: (714)368-3689
fax: (714) 368-3367
Tel: (888)572-2001
email: info@lpaonline.org
internet: http://www.lpaonline.org/

Koalition för ärftliga sjukdomar i bindväv (CHDCT)
4301 connecticut avenue, NW-svit 404
washington, DC 20008
tel: (202)362-9599
fax: (202)966-8553
tel : (800)778-7171
email: chdct@pxe.org
internet: http://www.chdct2.org/

Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD)
PO box 8126
gaithersburg, MD 20898-8126
tel: (301)251-4925
fax: (301)251-4911
tel: (888) 205 -2311
TDD: (888)205-3223
internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Madisons foundation
Postboks 241956
Los Angeles, CA 90024
tel: (310)264-0826
fax: (310)264-4766
email: getinfo@madisonsfoundation.org
internet: http: //www.madisonsfoundation.org

För en fullständig rapport

Detta är en sammanfattning av en rapport från den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORDs webbplats för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symtom, orsaker, drabbad befolkning, relaterade sjukdomar, standard- och undersökningsbehandlingar (om tillgängligt) och referenser från medicinsk litteratur. För en fullständig textversion av detta ämne, gå till www.rarediseases.org och klicka på sällsynta sjukdomsdatabasen under 'sällsynt sjukdomsinformation'.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det tillhandahålls endast för informationsändamål. NORD rekommenderar att berörda personer söker råd eller råd från sina egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på det här ämnet inte är det namn du valt. Vänligen kolla synonymerna för att hitta det alternativa namnet eller de underavdelningar som omfattas av denna rapport.

Denna sjukdomstillträde är baserad på medicinsk information som finns tillgänglig via datumet i slutet av ämnet. Eftersom NORDs resurser är begränsade är det inte möjligt att behålla alla poster i sällsynta sjukdomsdatabasen helt aktuella och korrekta. Vänligen kontrollera med de organ som listas i resursdelen för den senaste informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, vänligen kontakta den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar hos P.O. Lådan 1968, danbury, CT 06813-1968; Telefon (203) 744-0100; Webbplats www.rarediseases.org eller email orphan@rarediseases.org

Senast uppdaterad: 11/27/2012
Upphovsrätt 1996, 2003, 2009, 2012 Nationell organisation för sällsynta sjukdomar, inc.